Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για γονιδιακά νοσήματα


Βασική προϋπόθεση για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση οποιουδήποτε γονιδιακού νοσήματος είναι να γνωρίζουμε ήδη την/τις μετάλλαξη(εις) στους γονείς. Ειδικά και μόνο για τα γονιδιακά νοσήματα απαιτείται προετοιμασία και σχεδιασμός του πρωτόκολλου της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, από δείγμα αίματος των γονέων ή/και του πάσχοντος. Από τη βιοψία ενός ή περισσοτέρων κυττάρων από κάθε έμβρυο, που βρίσκεται είτε στο στάδιο των 6-8 κυττάρων (έμβρυα 3ηςημέρας), είτε στο στάδιο της βλαστοκύστης (έμβρυα 5ηςημέρας), εκτελείται τελικά η γενετική ανάλυσή τους μέσα σε 20-48 ώρες κι εκδίδεται η έκθεση αποτελεσμάτων για τα έμβρυα που είναι υγιή ή πάσχοντα.

Να σημειωθεί ότι για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων, στην πλειοψηφία των περιπτώσεων ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει χωρίς ουσιαστική διαφορά σε έμβρυα 3ηςημέρας (βλαστομερίδιο), αλλά και σε έμβρυα 5ηςημέρας (βλαστοκύστη).

Πρωτοπορώντας στον τομέα αυτό, είμαστε επίσης σε θέση να συνδυάσουμε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων μαζί με ταυτόχρονη προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για αριθμητικές (ανευπλοειδισμούς - PGS) και δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων σε έμβρυα 5ης ημέρας (βλαστοκύστεις). Η ταυτόχρονη αυτή ανάλυση εφαρμόζεται σε επιλεγμένα περιστατικά που, εκτός από την ύπαρξη γονιδιακού νοσήματος, υπάρχει κι ιδιαίτερα αυξημένος κίνδυνος για πάσχοντα έμβρυα από αριθμητικές ή ανισόζυγες δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Τέλος, σε ειδικές περιπτώσεις, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για γονιδιακά νοσήματα είναι δυνατό να συνδυασθεί με ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA-matching).