Preventomis®: γενωμικό τεστ για την επιτυχή πρόληψη στηριζόμενο στη γνώση


Σε συνεργασία με την Genomis Ltd UK

Το νέο τεστ Preventomis® στηρίζεται στη γενωμική ανάλυση με τεχνολογία NGS, του DNA 59 γονιδίων με κρίσιμη σημασία για την πρόληψη σοβαρών γενετικών παθήσεων που απειλούν την ζωή, όπως ορισμένες μορφές καρκίνων, καρδιακών νοσημάτων και αορτικών ανευρισμάτων (βλέπε παρακάτω λίστα γονιδίων και νοσημάτων). Η αποκάλυψη παθολογικής μετάλλαξης σε ένα από τα 59 γονίδια προσφέρει πολύτιμη πληροφορία για τον συγκεκριμένο κίνδυνο που έχει το άτομο και προσφέρει την δυνατότητα κατάλληλων ιατρικών ενεργειών με στόχο την πρόληψη της νόσου.


Ο σκόπος αυτού του γενωμικού τεστ είναι η αποκάλυψη γνωστών ή υποχρεωτικά παθογόνων μεταλλάξεων σε κάποιο από τα 59 γονίδια, που περιλαμβάνονται στον κατάλογο του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γενωμικής (American College of Medical Genetics and Genomics-ACMG) σχετικά με την σύσταση του κολλεγίου να αναφέρονται τα ευρήματα αυτά όταν παρεπιμπτόντως αποκαλύπτονται στα πλαίσια μιας γενωμικής ανάλυσης και συνδέονται:

  • με υψηλό κίνδυνο για διάφορες μορφές καρκίνων,
  • με υψηλό κίνδυνο για αορτικά ανευρίσματα,
  • με υψηλό κίνδυνο για καρδιογενετικές παθήσεις και
  • με υπερχοληστεριναιμία (βλέπε παράρτημα με τα νοσήματα και τα γονίδια)

Οι παθήσεις έχουν επιλεγεί και αξιολογηθεί με βάση τη δυνατότητα επιτυχούς κι έγκαιρης ιατρικής παρέμβασης με την χρήση μέσων ή θεραπειών που έχουν στόχο την πρώιμη πρόληψη για τα άτομα που φέρουν παθολογικές μεταλλάξεις και που μπορεί να είναι ασυμπτωματικά για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Ο αριθμός των γονιδίων που παρουσιάζονται στο παράρτημα και τα αντίστοιχα νοσήματα μπορεί να επεκταθεί στο μέλλον.

Η εκτέλεση της εξέτασης βασίζεται σε προσωποποιημένη επαφή ιατρών γενετιστών της InterGenetics με το υποψήφιο εξεταζόμενο ζευγάρι, που αφού πληροφορηθεί και αποδεδειγμένα κατανοήσει τη φύση, τους σκοπούς και τους περιορισμούς της εξέτασης, δίνει την έγγραφη συγκατάθεσή του (informed consent). Μετά το τέλος της εξέτασης δίδεται στον εξεταζόμενο η έκθεση αποτελεσμάτων, που περιλαμβάνει όλα τα ευρήματα και τις συστάσεις για πιθανές μελλοντικές ενέργειες, όπου αυτές είναι εφικτές. Παράλληλα, σε περιπτώσεις με παθολογικά ευρήματα δίδεται γενετική συμβουλευτική, στα πλαίσια της οποίας συζητούνται τα δεδομένα, η σημασία τους και οι αναγκαίες προληπτικές ενέργειες.

Η εξέταση απαιτεί δείγμα βιολογικού υλικού από το άτομο το οποίο εξετάζεται, όπως αίμα ή σάλιο. Όπως προαναφέρθηκε πριν από την εξέταση το εξεταζόμενο άτομο πρέπει να συμπληρώσει και να υπογράψει το Ειδικό Έντυπο Πληροφόρησης και Συνέναισης, με την δυνατότητα να του δοθεί παράλληλη γενετική συμβουλευτική.

Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου γίνεται η εξαγωγή DNA, ο εμπλουτισμός των εξονίων των περίπου 59 γονιδίων και η ανάλυση της αλληλουχίας του DNA με την μέθοδο NGS (Next Generation Sequencing). Οι αλληλουχίες χαρτογραφούνται σε σχέση με το πρότυπο ανθρώπινο γονιδίωμα και όλες οι αλλαγές-μεταλλάξεις εντοπίζονται και αξιολογούνται μέσω ειδικά ανεπτυγμένου λογισμικού βιοπληροφορικής.

Μόνο γνωστές παθολογικές μεταλλάξεις ή νέες υποχρεωτικά παθολογικές μεταλλάξεις (nonsense, frameshift, splice-site), θα αναφέρονται στην έκθεση αποτελεσμάτων μαζί με μία κλινική αξιολόγηση και κλινική γενετική εκτίμηση.

Σε περιστατικά με παθολογικά ευρήματα, τα αποτέλεσματα συζητούνται μέσω μίας υποχρεωτικής γενετικής συμβουλευτικής συνέντευξης, είτε διά ζώσης, είτε ηλεκτρονικά (οnline).


Περιορισμοί του τεστ

Τα αποτελέσματα αξιολογούνται με βάση τις τρέχουσες επιστημονικές γνώσεις.

Τα αποτελέσματα αξιολογούνται κι αναφέρονται με βάση τις τρέχουσες επιστημονικές γνώσεις.

Η ανάλυση των παραπάνω γονιδίων με τη συγκεκριμένη μεθοδολογία δεν καλύπτει υποχρεωτικά όλες τις πιθανές παθολογικές μεταλλάξεις του κάθε γονιδίου/νοσήματος. Γενικά, καλύπτονται σε μεγάλο ποσοστό (~95%) μεταλλάξεις στα εξόνια‐κωδικοποιούσες περιοχές των γονιδίων, ενώ καλύπτονται πολύ λιγότερο έως καθόλου μεταλλάξεις στις μη‐κωδικοποιούσες περιοχές‐ιντρόνια.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τελείως την παρουσία μιας παθογόνου μετάλλαξης στους απογόνους, που μπορεί να προκύψει από σπάνια γεγονότα, όπως π.χ. την παρουσία γοναδικού μωσαϊκισμού για μια μετάλλαξη.

preventomis gene list.jpg


Χρόνος απάντησης: 3-4 εβδομάδες


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.