Πολυκυστική νόσος των νεφρών τύπου ενήλικα Ι - γονίδιο PKD1

OMIM 601313

Είναι μια πολυσυστηματική νόσος που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κύστεις κυρίως στους νεφρούς αμφοτερόπλευρα, αλλά και σε άλλα όργανα όπως ήπαρ, πάγκρεας και αραχνοειδή μήνιγγα.

Συνοδές εξωνεφρικές εκδηλώσεις αποτελούν η πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα και οι κήλες. Η ADPKD είναι κληρονομική πάθηση, κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα, με 100% διεισδυτικότητα αλλά ποικιλομορφία στην έκφραση και τις κλινικές εκδηλώσεις.

Τα γονίδια τα οποία είναι υπεύθυνα για την ADPKD είναι τα PKD1 και PKD2.

Η μετάλλαξη στο PKD1 γονίδιο είναι υπεύθυνη για το 85-90% των περιπτώσεων. Εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 16 (16p13.3) και κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη ενσωματωμένη στην κυτταρική μεμβράνη, την πολυκυστίνη 1, η οποία αποτελείται από 4304 αμινοξέα και η λειτουργικότητά της δεν είναι πλήρως διευκρινισμένη.