Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία MEN 2 - Γονίδιο RET

Η νόσος πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 2 (ΜΕΝ2) οφείλεται σε κληρονομικά μεταβιβάσιμες μεταλλάξεις στο ογκογονίδιο RET. Το νόσημα περιλαμβάνει τις υποκατηγορίες ΜΕΝ2Α (πλέον επιθετικό), ΜΕΝ2Β και το οικογενές μυελώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς (FMTC). Ο τύπος ΜΕΝ2Α (75% των περιπτώσεων MEN2) εκδηλώνεται με την εμφάνιση μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς (MTC), φαιοχρωμοκυττώματος και πολυαδενικών παραθυρεοειδών όγκων καθώς και νόσου του Hirschsprung. Αντίστοιχα, ο τύπος ΜΕΝ2Β εκδηλώνεται με ΜΤC και φαιοχρωμοκύττωμα, αλλά όχι με υπερπαραθυρεοειδισμό.

Λόγω των σημαντικών συσχετίσεων που έχουν καταδειχτεί μεταξύ των διαφόρων μορφών ΜΕΝ2 (ιδιαίτερα της επιθετικότητας του MTC) με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο RET, η ταυτοποίηση των μεταλλάξεων είναι εξαιρετικά σημαντική για την επισφράγιση της διάγνωσης και τη θεραπευτική αγωγή που θα ακολουθηθεί.

Στην περίπτωση παιδιών με οικογενειακό ιστορικό, που δεν έχουν ακόμη βιοχημικά ή κλινικά ευρήματα για ΜΤC, η ανίχνευση και ταυτοποίηση των μεταλλάξεων είναι καθοριστική για την επιλογή της βέλτιστης ηλικίας για προφυλακτική ολική θυρεοειδεκτομή (από 1 έως 10 ετών). Η μείωση του κινδύνου που επιτυγχάνεται με τον τρόπο αυτό είναι εξαιρετικά μεγάλη.

Η InterGenetics εκτελεί την ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) των εξονίων 10, 11, 13, 14, 15 και 16, και των περιοχών συρραφής ινρονίων/εξονίων, του γονιδίου RET, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού >98% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (EQA) για τον γενετικό έλεγχο της πολλαπλούς ενδοκρινούς νεοπλασίας τύπου 2 (γονίδιο RET).