Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία - Γονίδιο MEN1

Η νόσος εκδηλώνεται με πολλαπλές νεοπλασίες κύρια του παραθυρεοειδή αλλά και της υπόφυσης, του παγκρέατος και άλλων μη-ενδοκρινών αδένων/ιστών, επηρεάζοντας τα αντίστοιχα επίπεδα ορμονών. Η διάγνωση συνήθως γίνεται μέχρι την ηλικία των 25 ετών κι επιβεβαιώνεται με τον γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις του γονιδίου MEN1, που αποκαλύπτονται σε ποσοστό ~90% των οικογενών περιπτώσεων και σε ~60% των σποραδικών περιπτώσεων. Η ταυτοποίηση της μετάλλαξης στον πάσχοντα επιτρέπει επίσης τον προσυμπτωματικό έλεγχο σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Εφαρμόζεται διεξοδικός μοριακός γενετικός έλεγχος του γονιδίου MEN1, από δείγμα περιφερικού αίματος, που περιλαμβάνει: πλήρη ανάγνωση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων του γονιδίου MEN1 (>98% ευαισθησία) καθώς και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών (που δεν ανιχνεύονται με DNA sequencing).