Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια - γονίδιο TTR

OMIM 176300

Η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP) αποτελείται από ένα σύνολο αυτοσωματικών επικρατητικών νευροπαθειών οι οποίες οφείλονται σε συσσώρευση αμυλοειδούς στο ενδονεύριο.

Παρουσιάζονται με προοδευτικά συμπτώματα αισθητικοκινητικά όπως και του αυτονόμου. Ο πιο συχνός τύπος FAP, οφείλεται στις πάνω από 80 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της τρανσθυρετίνης (TTR) και ονομάζεται Πορτογαλέζικος τύπος FAP, μετά την περιγραφή των πρώτων ασθενών στην Βόρεια Πορτογαλία στο 1952.

Η πιο συχνή παθογενής μεταλλαγή στο TTR είναι η αντικατάσταση της βαλίνης με την μεθιονίνη στην θέση 30, TTR (Met30). Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 και 50 χρονών, είναι ανίατη και οδηγεί στον θάνατο σε 10-15 χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων. Πέρα των νευροπαθητικών συμπτωμάτων οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν συμπτώματα από το γαστρεντερικό, κυκλοφορικό, ουροποιογεννητικό, τα νεφρά και τα μάτια.

Σήμερα, η μοναδική θεραπεία για την TTR FAP είναι η ορθότροπη μεταμό- σχευση ήπατος, αφού το ήπαρ είναι το κύριο όργανο (>90%) που παράγει την μεταλλαγμένη τρανσθυρετίνη.