Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (Porphyria, acute intermittent) - γονίδιο HMBS

OMIM 609806

Το γονίδιο HMBS παρέχει οδηγίες για την κατασκευή ενός ενζύμου που είναι γνωστό ως υδροξυμεθυλοχολάνη συνθάση. Το ένζυμο αυτό εμπλέκεται στην παραγωγή ενός μορίου που ονομάζεται αίμη. Η αίμη είναι ζωτικής σημασίας για το σύνολο των οργάνων του σώματος, αν και είναι πιο άφθονο στο αίμα, μυελό των οστών, και το ήπαρ. Η αίμη είναι ένα βασικό συστατικό των πρωτεϊνών που περιέχουν σίδηρο που ονομάζονται αιμοπρωτεϊνες, συμπεριλαμβανομένης της αιμοσφαιρίνης (της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο στο αίμα).

Η παραγωγή της αίμης είναι μία διαδικασία πολλαπλών σταδίων που απαιτεί οκτώ διαφορετικά ένζυμα. Η υδροξυμεθυλοχολάνη συνθάση είναι υπεύθυνη για το τρίτο βήμα στη διαδικασία αυτή, η οποία συνδυάζει τέσσερα μόρια πορφοχοληγένης (το προϊόν του δεύτερου σταδίου) για να σχηματίσει μια ένωση που ονομάζεται υδροξυμεθυλοχολάνη.

Σε επόμενα στάδια, πέντε άλλα ένζυμα να παράγουν και να τροποποιήσετε ενώσεις που τελικά οδηγούν σε αίμη.