Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες

Οι νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες αποτελούν μια ετερογενή ομάδα νεύρο-εκφυλιστικών γενετικών νοσημάτων με κλινικά συμπτώματα που πολλές φορές μοιάζουν μεταξύ τους. Κληρονομούνται όλες με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο κι οι πάσχοντες έχουν γενικά διαταραχές στον συντονισμό σωματικών κινήσεων, αταξία βάδισης κι άλλα παρόμοια συμπτώματα.

Έχουν περιγραφεί περίπου 15 τύποι νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών, με βάση τα αναγνωρισμένα γονίδια και τις χρωμοσωματικές περιοχές που εμπλέκονται. Ακριβώς λόγω της συχνά παρατηρούμενης ομοιότητας των συμπτωμάτων, η κλινική διάγνωση του συγκεκριμένου τύπου SCA είναι δύσκολη και στηρίζεται στα αποτελέσματα του μοριακού γενετικού ελέγχου. Στην πλειοψηφία τους, οι βλάβες/μεταλλάξεις συνήθως αφορούν παθολογική επιμήκυνση της τριπλέτας (CAG) που βρίσκεται στα αντίστοιχα γονίδια, και έχει σαν συνέπεια την εκδήλωση των τύπων SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 ή SCA 12. Ο τύπος SCA 10 προκαλείται από παθολογική επιμήκυνση της ακολουθίας βάσεων (ATTCT).


Η οδοντοερυθρο-ωχρολουϊσιανή ατροφία (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy –DRPLA) είναι μια προοδευτικά εκδηλούμενη μορφής αταξίας, με χορειοαθέτωση, μυοκλονίες, επιληψία και προοδευτική νοητική υστέρηση στα παιδιά. Η ηλικία εκδήλωσης ποικίλλει από ενός έτους έως 60 ετών, με μέση ηλικία 30 ετών. Η διάγνωση της DRPLA στηρίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, στα χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα και κύρια στην ανίχνευση της επέκτασης της τριπλέτας (CAG) του γονιδίου ATN1. Ο αριθμός επαναλήψεων της τριπλέτας (CAG) σε άτομα με DRPLA κυμαίνεται 48 έως 93, κι ο αριθμός των επαναλήψεων συσχετίζεται με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων και την ηλικία εκδήλωσης.

Η αξιόπιστη τελική διάγνωση στηρίζεται στην ακριβή ανίχνευση του αριθμού των επαναλήψεων στο αντίστοιχο γονίδιο και επιτρέπει να διαπιστώσουμε κατά πόσο κάποιος πράγματι πάσχει από τον συγκεκριμένο τύπο αταξίας.

Για όλους τους παραπάνω τύπους, η InterGenetics εφαρμόζει ειδική multiplex fluorescent PCR και triplet-repeat PCR, με ανάλυση σε αυτόματο αναλυτή DNA (DNA sequencer), που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG (±1) και ATTCT καθώς επίσης και τις επιμηκύνσεις των δυο αυτών ακολουθιών στα εξεταζόμενα γονίδια SCA.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο διεθνή εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (EQA) για τον έλεγχο των νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών που οργανώνει το EMQN.