Νόσος Tay-Sachs (Tay-Sachs disease) - γονίδιο HEXA

OMIM 272800

Η νόσος Tay-Sachs (επίσης, γνωστή ως GM2 γαγγλιοσίδωση ή ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη σπάνια γενετική διαταραχή. Στην πιο κοινή παραλλαγή (γνωστή ως παιδική νόσος Tay-Sachs), προκαλεί μια προοδευτική βλάβη των νευρικών κυττάρων και των σωματικών και πνευματικών ικανοτήτων που αρχίζει περίπου στους έξι μήνες της ηλικίας και συνήθως οδηγεί σε θάνατο από την ηλικία των τεσσάρων.

Πρόκειται για την απουσία ενός ενζύμου που ονομάζεται Hex-Α. Tay-Sachs. Αυτή η απουσία προκαλεί προοδευτική καταστροφή του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο διαχείριση των συμπτωμάτων.