Νόσος Menkes (Menkes disease) - γονίδιο ATP7A

OMIM 309400

Το σύνδρομο Menkes είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο αποθήκευσης και διάθεσης του χαλκού. Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7A και έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη διάθεση του χαλκού στον οργανισμό. Ο χαλκός αθροίζεται σε ορισμένα σημεία, όπως το λεπτό έντερο και οι νεφροί, ενώ περιοχές όπως ο εγκέφαλος και το συκώτι δε λαμβάνουν την απαραίτητη ποσότητα χαλκού.

Το σύνδρομ σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και η κατάσταση συνήθως κληρονομείται. Τα αγόρια πλήττονται πιο συχνά από τα κορίτσια. Το ένα τρίτο των περιπτώσεων οφείλεται σε μία αυτόματη μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία συμβαίνει χωρίς προειδοποίηση και δεν κληρονομείται.

Συμπτώματα του συνδρόμου συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, περιλαμβάνουν φυσιολογική ανάπτυξη για 2 έως 3 μήνες και ακολουθεί μία περίοδος σοβαρής αναπτυξιακής καθυστέρησης και απώλεια των αναπτυξιακών ικανοτήτων.