Νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου CMTX

Η ομάδα των παθήσεων Charcot-Marie-Tooth αποτελεί συνολικά τα πιο κοινά κληρονομικά νευρολογικά νοσήματα και χωρίζεται σε πολλές υποκατηγορίες (π.χ. CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, κ.α) και οφείλεται σε μεταλλάξεις πολλών γονιδίων, που ρυθμίζουν τη φυσιολογική λειτουργία των περιφερειακών νεύρων.

Υπάρχει ο τύπος CMTX1, που είναι φυλοσύνδετη μορφή της νόσου κι ο δεύτερος σε συχνότητα τύπος μετά τον τύπο CMT1A και αποτελεί ποσοστό ~20% όλων των περιπτώσεων Charcot Marie Tooth και >90% της φυλοσύνδετης μορφής CMTX.

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB1 (Cx32) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ κι έχει σαν κύρια χαρακτηριστικά μέτρια έως βαριά κινητική και αισθητική νευροπάθεια στους πάσχοντες άρρενες, που μπορεί να συνοδεύεται κι από βαρηκοΐα, ενώ οι γυναίκες-φορείς είναι συνήθως χωρίς συμπτώματα. Παθολογικές μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB1 ανιχνεύονται σε >90% των ασθενών.

Εφαρμόζουμε έλεγχο μεταλλάξεων με πλήρη ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) όλου του γονιδίου GJB1, καθώς και πλήρη έλεγχο ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου, που συνολικά καλύπτει ποσοστό >99% των μεταλλάξεων της νόσου.