Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV (Glycogen storage disease IV) - γονίδιο GBE1

OMIM 232500

Κύρια χαρακτηριστικά αυτού του τύπου ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου είναι η διεύρυνση των οργάνων ήπατος και σπλήνας, καθώς και η ανάπτυξη της κίρρωσης του ήπατος.

Ο κύριος παθογενετικός μηχανισμός της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου είναι η εμφάνιση του ελαττωματικού ένζυμο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό του γλυκογόνου. Ως αποτέλεσμα αυτών των παραβιάσεων συμβαίνουν ή υπερβολική σχηματισμό γλυκογόνου και αυξημένη συγκέντρωση στους ιστούς, ή παραβίαση της διαδικασίας αποσύνθεσης του και να αντιστρέψει το σχηματισμό της γλυκόζης.

Υπάρχει και μια άλλη μορφή της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου, όταν αντίθετα, η ελαττωματική ένζυμο δεν είναι δυνατό να συντεθεί γλυκογόνο και υπάρχει έλλειψη περιεχομένου σε "τυπικό συσσώρευση ιστού» του, τη λεγόμενη aglikogenoz.