Νεφρωσικό σύνδρομο, τύπου 4 - γονίδιο WT1

OMIM 607102

To γονίδιο του όγκου του Wilms (WT1) έχει αναγνωριστεί ως ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο,που συσχετίζεται με τη δημιουργία του όγκου του Wilms.

Περίπου το 10% των περιπτώσεων όλων των όγκων του Wilms αναφέρονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο WT1. Το γονίδιο WT1 εντοπίζεται στη χρωμοσωματική θέση 11p13.

Εναλλακτικές μορφές στο WT1 έχουν επίσης παρατηρηθεί σε άλλους τύπους όγκων, όπως η λευχαιμία, το μεσοθηλίωμα και όγκους στα μικρά δεσμοπλαστικά σφαιρικά κύτταρα.

Ανάλογα με τον τύπο του όγκου, οι πρωτεΐνες WT1 μπορεί να λειτουργούν είτε ως ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες είτε ως παράγοντες επιβίωσης των κυττάρων. Μεταλλαγές στο γονίδιο WT1 μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα γενετικές ανωμαλίες, όπως παρατηρούνται στους ασθενείς με σύνδρομα Denys-Drash και Frasier.