Νεφροπαθής κυστίνωση (Cystinosis, nephropathic) - γονίδιο CTNS

OMIM 219800

H νεφροπαθής κυστίνωση είναι μία κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή της αποθήκευσης λυσοσωματίων, η οποία χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση και κρυσταλοποίηση της κυστίνης μέσα σε διαφορετικά είδη κυττάρων.

Ο καθορισμός της κυστίνης των λευκών αιμοσφαιρίων αποτελεί τη βάση για τη διάγνωση και τη θεραπευτική παρακολούθηση με το φάρμακο μείωσης της κυστίνης, την κυστεαμίνη.

Το ένζυμο χιτοτριοσιδάση είναι μία ανθρώπινη χιτινάση η οποία παράγεται από ενεργά μακροφάγα και του οποίου η αύξηση παρατηρείται σε πολλές διαταραχές αποθήκευσης λυσοσωματίων.