Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 και 2 (DM1 και DM2)

Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που συναντάται στους ενήλικες, με συχνότητα περίπου 1 στους 8.000. Χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και ιδιαίτερα από το φαινόμενο της μυοτονίας, που προκαλεί χρόνιο σπασμό μυών. Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται επίσης από καταρράκτη, πρόωρη απώλεια μαλλιών στην περιοχή του μετώπου, καρδιακές διαταραχές κ.α.. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μυοτονικής δυστροφίας: τύπου 1 και τύπου 2 (DM1 και DM2), και τα συμπτώματα τους επικαλύπτονται, παρόλο που η DM2 είναι ηπιότερη από τον τύπο DM1. Η αδυναμία των μυών που σχετίζεται με DM1 επηρεάζει ιδιαίτερα τα κάτω άκρα, τα χέρια, το λαιμό και το πρόσωπο. Η μυϊκή αδυναμία στην DM2 περιλαμβάνει κυρίως τους μύες του αυχένα, τους ώμους, τους αγκώνες και τους γοφούς. Οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια, και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

Ο τύπος DM1 οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της μυοτονικής κινάσης (DMPK), που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19q13.3. Η παθολογική μετάλλαξη είναι η αύξηση του αριθμού επαναλήψεων της τριπλέτας βάσεων (CTG) στο γονίδιο DMPK. Ο φυσιολογικός αριθμός επαναλήψεων (CTG) είναι 5-37 και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DMPK, ενώ στους πάσχοντες ο αριθμός αυτός αυξάνεται σημαντικά, πολλές φορές >1000, με συνέπεια να διακόπτεται η φυσιολογική λειτουργία της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο. Αν κάποιο άτομο έχει αριθμό επαναλήψεων μεταξύ 38-49 δεν θα εκδηλώσει τη νόσο, αλλά ίσως βρίσκεται σε αυξημένο σχετικά κίνδυνο να κληρονομήσουν τα παιδιά του τη νόσο.

Ο τύπος DM2 της νόσου, που είναι πολύ σπανιότερος, προκαλείται από παρόμοια αύξηση επαναλήψεων της τριπλέτας βάσεων (CTG) στο γονίδιο ZNF9 (CNBP), που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3q21.3.

Η InterGenetics εφαρμόζει ειδική αντίδραση multiplex fluorescent PCR και triplet-repeat PCR, που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CTG (±1) καθώς επίσης και τις παθολογικές επιμηκύνσεις της τριπλέτας στα γονίδια DMPK και ZNF9.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο διεθνή εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (EQA) για τον έλεγχο της μυοτονικής δυστροφίας που οργανώνει το EMQN.