Μοριακός καρυότυπος (aCGH) με ανάλυση υψηλής διακριτικότητας (≥50-100Kb)

Αν από τα κλινικά δεδομένα απαιτείται μαζικός και αναλυτικός έλεγχος πιθανών γενετικών ανισοζυγιών (χρωμοσωματικών ανωμαλιών), που μπορεί να είναι η αιτία των προβλημάτων στο εξεταζόμενο άτομο, τότε εφαρμόζεται η εξέταση αυτή, που πλέον συνιστάται διεθνώς ως η εξέταση πρώτης γραμμής στον έλεγχο της νοητικής υστέρησης και των αναπτυξιακών διαταραχών. Εφαρμόζεται κυρίως σε άτομα με παθολογικό φαινότυπο, που περιλαμβάνει νοητική υστέρηση, με ή χωρίς διαπλαστικές ανωμαλίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμό, μαθησιακά προβλήματα, κ.α..

Είναι ένα εξαιρετικά ισχυρό εργαλείο για τη διάγνωση της αιτίας πολλών παθολογικών φαινοτύπων, που δεν αποκαλύπτονται στη κλασσική μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων (κλασσικός καρυότυπος). Είναι επίσης πολύτιμη για τον κλινικό γενετιστή, προκειμένου να δοθεί εμπεριστατωμένη γενετική συμβουλή εκτιμώντας, τόσο τη βαρύτητα της βλάβης, όσο και την πιθανότητα της επανεμφάνισης του προβλήματος στην οικογένεια. Πριν και μετά την εξέταση, συνιστάται η κατάλληλη γενετική συμβουλή.

Από το 2007 που άρχισε να εφαρμόζει τη συγκεκριμένη εξέταση και μέχρι σήμερα, η InterGenetics έχει αναπτύξει εσωτερική βάση δεδομένων, που ενσωματώνει όλα τα διεθνή ευρήματα από >25.000 περιστατικά, που έχουν διερευνηθεί με μοριακό καρυότυπο-aCGH, αλλά και τα ευρήματα από τους Έλληνες ασθενείς που έχουμε ήδη εξετάσει. Η βάση αυτή εμπλουτίζεται συνεχώς με τα νέα ευρήματα και δεδομένα. Το γεγονός αυτό μας επιτρέπει την όσο το δυνατό αξιόπιστη κλινική αξιολόγηση των ευρημάτων σε κάθε εξεταζόμενο άτομο.

Εφαρμόζουμε την αξιολογημένη για κλινική διαγνωστική χρήση πλατφόρμα ανάλυσης υψηλής διακριτικότητας Agilent 180K aCGH, που καλύπτει όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα σε αναλυτικό επίπεδο 50-100 Κb κι η εξέταση γίνεται συνήθως από DNA λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος.

Η εξέταση τυπικά ολοκληρώνεται σε 3-4 εβδομάδες, αλλά ο χρόνος εξαρτάται από το κάθε περιστατικό και τη κλινική εικόνα. Σε επιλεγμένα περιστατικά κι ανάλογα με το είδος του ευρήματος, μπορεί να απαιτείται ο έλεγχος των γονέων πριν από την τελική αξιολόγηση.

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.