Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

Image result for NIPT TEST


Προγεννητικός έλεγχος χωρίς επεμβατική λήψη. Με την καθιερωμένη πλέον εξέταση NIPT, εκτιμούμε τον κίνδυνο για χρωμοσωματικές ανωμαλίες σε δείγμα αίματος της εγκύου.



Τι είναι η εξέταση NIPT;


Η εξέταση αυτή που λέγεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), γίνεται απο το αίμα της εγκύου μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και μέχρι την 24η και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή - screening) βασικά για κοινούς ανευπλοειδισμούς, αλλά σήμερα και για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου.


Ποια είναι εγκυρότητα της εξέτασης αυτής;


Έχει υπολογιστεί ότι για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και για τις τρισωμίες 13 και 18 η ακρίβεια είναι περίπου 99%. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ικανότητα του τεστ να προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου, αγγίζει το 98%. Όσον αφορά τα φυλετικά χρωμοσώματα έχει υπολογιστεί ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι περίπου 95%, ενώ για τις υπόλοιπες σπάνιες τρισωμίες, όπως τρισωμία 9, 16, 22, καθώς και για τα 63 μικροελλειπτικά/μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα, η ακρίβεια δεν έχει ακόμα προσδιορισθεί (βλέπε παρακάτω τον σχετικό πίνακα).


Τι ανιχνεύει το μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ NIFTY

ΚΥΡΙΕΣ ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΔΙΑΤΙΘΕΤΑΙ ΣΕ ΔΙΔΥΜΗ ΚΥΗΣΗ
Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

99,12%


ΝΑΙ
Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Πρόβλεψη του φύλου του εμβρύου 98% ΟΧΙ
Τρισωμία 9
Το ποσοστό ανίχνευσης δεν έχει ακόμα επικυρωθεί

ΟΧΙ
Τρισωμία 16
Τρισωμία 12
ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΦΥΛΕΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ
Μονοσωμία του Χ (σύνδρομο Turner)


95%



ΟΧΙ
XXY (σύνδρομο Klinefelter)
XXX
XΥY
ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ-ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ
63 μικροελλειπτικά σύνδρομα συνολικά
Το ποσοστό ανίχνευσης δεν έχει ακόμα επικυρωθεί

ΟΧΙ
(ίδε στον παρακάτω πίνακα)

11q11-q13.3 duplication syndrome Distal arthrogryposis 28 type (DA2B)
12q14 microdeletion syndrome Smith-Magenis syndrome
14q11-q22 deletion syndrome Holoprosencephaly 4 type (HPE4)
15q26 overgrowth syndrome Feingold syndrome
16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)
16p11.2-p12.2 microduplication syndrome Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC)
17q21.31 deletion syndrome Holoprosencephaly 6 type (HPE6)
17q21.31 duplication syndrome Jacobsen syndrome
1p36 microdeletion syndrome Langer-Giedion syndrome (LGS)
1q21.2 deletion syndrome Prader-Willi-like syndrome
1q21.2 duplication syndrome Rieger syndrome 1 type (RIEG1)
Wilms tumor 1 (WT1) Van der Woude syndrome (VWS)
2q33.1 deletion syndrome Cat-eye syndrome (CES)
5q21.1-q31.2 deletion syndrome Monosomy 9p syndrome
8p23.1 deletion syndrome Orofaciodigital syndrome
8p23.1 duplication syndrome Panhypopituitarism, X-linked
Alpha thalassemia, mental retardation syndrome Potocki-Lupski syndrome
Androgen insensibility syndrome (AIS) Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3
Angelman syndrome/Prader Willi syndrome Mental retardation X-linked growth horm. Def
Aniridia II & WAGR syndrome Saethre-Chotzen syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) Sensorineural deafness and male infertility
Branchlootorenal dysplasia syndrome (BOR)/Melnick-Frazer syndrome Duchenne muscular dystrophy (DMD);Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD)
Microphthalmia syndrome 6 type, pituitary hypoplasia Split-hand/Foot malformatioon-5 type (SHFM5)
Chromosome 10q deletion syndrome Split-hand/Foot malformatioon-3 type (SHFM3)
Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion syndrome Trichorhinophalangeal syndrome 1 type (TRPS1)
Chromosome 18p deletion syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type I
Chromosome 18q deletion syndrome Microphthalmia with linear skin defects
Cornelia de Lange syndrome (CDLS) 1q41-q42 microdeletion syndrome
Cowden syndrome (CD) Cri du Chat (5p deletion) syndrome
X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) Xp11.22-p11.23 microduplication syndrome
Dandy-Walker syndrome (DWS) DiGeorge syndrome 2 type (DGS2)
Holoprosencephaly 1 type (HPE1)

Τα παραπάνω στοιχεία είναι προσαρμογή των πινάκων που παρουσιάζει η εταιρεία BGI για το τέστ NIFTY


NIPT ή κλασσική αμνιοπαρακέντηση;


Η επιλογή του NIPT θα πρέπει να αποτελεί μια συνειδητή απόφαση του ζεύγους, μετά από κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, που θα παρέχει όλες τις πληροφορίες σχετικά με τα οφέλη και τους περιορισμούς της κάθε μιας από τις δύο επιλογές.

Έτσι, θα πρέπει να αναφέρεται ότι το NIPT είναι ένα προβλεπτικό και όχι διαγνωστικό τεστ κυρίως για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και λιγότερο για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά αποφεύγει τον όποιο (έστω και περιορισμένο) κίνδυνο των επεμβατικών λήψεων, οι οποίες όμως οδηγούν σε διάγνωση όλων των πιθανών χρωμοσωματικών ανωμαλιών και όχι μόνο του συνδρόμου Down.


Πως εκτιμούνται τα αποτελέσματα της εξέτασης;


Η κάθε μία ανίχνευση συνοδεύεται από μια κλινική εκτίμηση για το σύνδρομο που ανιχνεύεται. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα του NIPT δεν εξασφαλίζει τη μη-ύπαρξη χρωμοσωματικών ανισοζυγιών στο έμβρυο. Αντίθετα, ένα θετικό αποτέλεσμα θα πρέπει υποχρεωτικά να επιβεβαιώνεται με επεμβατική προγεννητική διάγνωση (τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση).



Υπάρχουν περιορισμοί στην εξέταση αυτή;


Οι περιορισμοί του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, όπως εφαρμόζεται σήμερα διεθνώς από όλα ανεξαιρέτως τα εργαστήρια και σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα, περιλαμβάνουν:

  • την ύπαρξη μικρού ποσοστού, συνολικά περίπου 1%, για ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα (ιδιαίτερα για τα χρωμοσώματα Χ και Υ),
  • την πιθανή αποτυχία ανάλυσης στην εφαρμογή του μόνο σε κυήσεις με αυξημένο a priori κίνδυνο για ανευπλοειδισμούς
  • την υποχρεωτική ανάγκη επιβεβαίωσης των θετικών ευρημάτων με επεμβατική λήψη στο 1ο ή 2ο τρίμηνο
  • την αδυναμία εφαρμογής του σε δίδυμες και πολύδυμες κυήσεις (δεν μπορεί να ανιχνεύσει με αξιοπιστία τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες και το φύλο)
  • το τεστ δεν ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες μετά την 24η εβδομάδα της κύησης
  • το τεστ ενδεχομένως μπορεί να μην έχει αποτελέσματα, αν η έγκυος λαμβάνει συστηματικά ηπαρίνη


Πότε ενδείκνυται η εξέταση αυτή;


Οι ενδείξεις του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σήμερα επικεντρώνονται κυρίως στη ‘μεσαία’ κατηγορία κινδύνου γυναικών, η οποία προκύπτει απο τον κίνδυνο που διαμορφώνεται απο το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια-NT), σε συνδυασμό με τους βιοχημικούς δείκτες και την ηλικία της μητέρας.

Από τα παραπάνω, γίνεται εύκολα κατανοητό ότι η εφαρμογή του μη-επεμβατικού ελέγχου δεν ενδείκνυται σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου για χρωμοσωματικούς ανευπλοειδισμούς ως τεστ πρώτης διαλογής (screening) στον πληθυσμό, ενώ αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποκάλυψης κοινών ανευπλοειδισμών σε αντίστοιχες κυήσεις υψηλού κινδύνου.

Τέλος, σε κυήσεις με υπερηχογραφικά ευρήματα που συνδέονται με ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου, πρέπει να συστήνεται η απευθείας εφαρμογή επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης.


Που γίνεται η εξέταση αυτή;


Σε αντίθεση με όλες τις άλλες εξετάσεις, που εκτελούνται από τα εργαστήρια της InterGenetics, για το τεστ αυτό συνεργαζόμαστε με την εταιρεία BGI (Beijing Genomics Institute). Η συγκεκριμένη εταιρεία έχει επιλεγεί κατόπιν αξιόπιστης συνεργασίας, έχοντας εξετάσει επιτυχώς περισσότερα από 500 δείγματα προερχόμενα από το δικό μας εργαστήριο. Το ειδικά επεξεργασμένο από εμάς δείγμα αίματος της εγκύου, αποστέλλεται με ειδικό courier απευθείας στην BGI, όπου εκτελείται η ανάλυση και τα αποτελέσματα κοινοποιούνται σε μας περίπου σε 10 ημέρες.


Γιατί να επιλέξω την InterGenetics για την εξέταση αυτή;


Η InterGenetics αξιολογεί και αποδίδει στα ελληνικά την απάντηση που παίρνει από την BGI, προσφέρονται και γραπτή κλινική γενετική εκτίμηση του αποτελέσματος, όπου αυτό απαιτείται. Η εκτίμηση αυτή γίνεται από επιτελείο κλινικών γενετιστών της InterGenetics, πάντα σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.







Η InterGenetics δεν είναι μόνο εργαστήριο Γενετικής, αλλά μια σύνθετη ομάδα από κλινικούς και εργαστηριακούς γενετιστές και έτσι μπορούμε να σχεδιάσουμε μαζί σας ή/και με τον θεράποντα ιατρό σας, την ενδεδειγμένη εξέταση για το πρόβλημά σας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων τα συνοδεύουμε πάντα με λεπτομερή κλινική εκτίμηση των ευρημάτων