Μετατόπιση t(9;22) - FISH

Η ακριβής γενετική ανωμαλία του 'χρωμοσώματος Φιλαδέλφεια' είναι η μετατόπιση (t(9;22)(q34;q11). Αποτέλεσμα αυτής της μετατόπισης είναι ο σχηματισμός του γονιδίου-υβριδίου bcr/abl. Η μετατόπιση αυτή εμφανίζεται στο 90% των ατόμων με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML) και σε ποσοστό 35% των ατόμων που πάσχουν από οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL).

Η ανάλυση αυτή είναι χρήσιμη σε άτομα με αιμοποιητικές διαταραχές για τη διάγνωση ή/και επιβεβαίωση των χρόνιων και οξειών λευχαιμιών, την επιβεβαίωση ύφεσης ή υποτροπής χρόνιας ή οξείας λευχαιμίας μετά από αγωγή ή την εκτίμηση πιθανής επανεμφάνισης της αρχικής διαταραχής μετά από μεταμόσχευση μυελού.

Ανιχνεύεται με τη τεχνική FISH, με τη χρήση ειδικά σημασμένου ανιχνευτή, σε τουλάχιστον 100 μεσοφασικούς πυρήνες κυττάρων μυελού.

Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με: