Μετάλλαξη JAK2 V617F


Η «ενεργοποιητική» μετάλλαξη 1849G>T (V617F) του γονιδίου JAK2 (Janus kinase 2) περιγράφθηκε σχετικά πρόσφατα, κύρια (αλλά όχι αποκλειστικά) σε άτομα με μυελοδυπλασίες και συνδέεται στενά με παθήσεις όπως αληθής πολυκυτταραιμία (polycythemia vera), θρομβοκυτταραιμία (thrombocythemia) και μυελοίνωση (myelofibrosis).

Εφαρμόζεται η τεχνική minisequencing, σε δείγμα περιφερικού αίματος ή μυελού, με ευαισθησία ανίχνευσης της μετάλλαξης σε ποσοστό ≥5% των κυττάρων.

Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με: