Μεταλλάξεις του εξονίου 12 του γονιδίου NPM1


Το γονίδιο NPM1 κωδικοποιεί για μια πολυ-λειτουργική φωσφοπρωτεΐνη, και μεταλλάξεις του γονιδίου που εντοπίζονται στο εξόνιο 12 είναι συχνές σε ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML) και φυσιολογικό καρυότυπο . Έχουν επίσης αναφερθεί μεταλλάξεις του γονιδίου NPM1σε 46% έως 62% των ασθενών με de novo AML και φυσιολογικό καρυότυπο. Οι μεταλλάξεις στο εξόνιο 12 συνήθως προκαλούν μετατόπιση του πλαισίου μετάφρασης (frameshift) και ανωμαλία στη κυτταροπλασματική μετατόπιση της πρωτεΐνης.


Εφαρμόζεται ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (bidirectional automated fluorescent DNA sequencing) όλου του εξονίου 12 του γονιδίου NPM1, για την ακριβή ανίχνευση όλων των πιθανών μεταλλάξεων.