Μεταλλάξεις D835Y και ITD στο γονίδιο FLT3


Οι μεταλλάξεις D835Y και ITD (internal tandem duplications) του γονιδίου FLT3 (FMS like tyrosine kinase 3) εμφανίζονται ανεξάρτητα κι αποτελούν τις πιο συχνές σωματικές μεταλλάξεις στην οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML). Η ανίχνευση των παραπάνω μεταλλάξεων αποτελεί σημαντικό προγνωστικό δείκτη για τους πάσχοντες, για την εκτίμηση του κινδύνου αναζωπύρωσης (relapse).

Εφαρμόζονται οι τεχνικές minisequencing και ειδική αντίδραση PCR, σε δείγμα περιφερικού αίματος ή μυελού, με ευαισθησία ανίχνευσης της μετάλλαξης σε ποσοστό ≥5% των κυττάρων.

Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με: