Μεταβολές αντιγράφων της περιοχής 21q22.1 - MLPA

Μεταβολές του αριθμού των αντιγράφων (διπλασιασμοί – ενισχύσεις) του γονιδίου RUNX1 στη χρωμοσωματική θέση 21q22.1, που οφείλονται κυρίως στην ενίσχυση (intrachromosomal amplification) του χρωμοσώματος 21 (iAMP21), έχουν αναφερθεί στις παιδικές λευχαιμίες και κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι όλοι οι ασθενείς με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL) και με αυξημένο αριθμό αντιγράφων του RUNX1 έχουν αυξημένο κίνδυνο υποτροπής και έχουν σημαντικά κατώτερη επιβίωση σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς αυτή τη γενετική βλάβη.

Η μέθοδος ανάλυσης στηρίζεται στην τεχνική MLPA, χρησιμοποιώντας πολλαπλούς ανιχνευτές για την εξεταζόμενη περιοχή.