Μεθυλομηλονική οξυαιμία τύπου mut(0) - γονίδιο MUT

OMIM 609058

Περίπου 60 τοις εκατό των περιπτώσεων μεθυλμανολικής οξυαιμίας προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MUT.

Το γονίδιο αυτό παρέχει οδηγίες για την κατασκευή ενός ενζύμου που ονομάζεται methylmalonyl CoA mutase. Το ένζυμο αυτό λειτουργεί με βιταμίνη Β12 (επίσης ονομάζεται κοβαλαμίνη) για να διασπάσει διάφορα αμινοξέα, ορισμένα λιπίδια και χοληστερόλη.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MUT μεταβάλλουν τη δομή του ενζύμου. Ως αποτέλεσμα, μια ουσία που ονομάζεται methylmalonyl CoA και άλλες τοξικές ενώσεις μπορούν να συσσωρευτούν σε όργανα και ιστούς του σώματος, προκαλώντας τα συμπτώματα του ΜΜΑ. Το ΜΜΑ κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει δύο αντίγραφα του MUT, MMAA, MMAB, MMADHC ή του MCEE γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις.