Μεθυλμαλονική οξυαιμία και ομοκυστονουρία τύπου cblC - γονίδιο MMACHC

OMIM 609831

Η μεθυλμαλονική οξυαιμία και ομοκυστονουρία τύπου cblC είναι επίσης γνωστή ως MMACHC και είναι μια πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο MMACHC στον άνθρωπο.

Δεκάδες γονιδιακές μεταλλάξεις MMACHC έχει βρεθεί ότι προκαλούν μεθυλμαλονική οξυαιμία και ομοκυστονουρία τύπου cblC.

Η πιο κοινή μορφή της διαταραχής αυτής προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα στην όραση, νευρολογικά προβλήματα, και ανωμαλίες του αίματος.

Η έλλειψη της λειτουργικής πρωτεΐνης MMACHC αποτρέπει την κανονική επεξεργασία και τη μεταφορά της βιταμίνης Β12. Ως αποτέλεσμα, ορισμένα αμινοξέα, λιπίδια και χοληστερόλη δεν διασπώνται και η ομοκυστεΐνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε μεθειονίνη.