Κομβική πομφολυγώδης επιδερμόλυση τύπου non-Herlitz (Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type) - γονίδιο ITGB4

OMIM 147557

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolisys Bullosa) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει περίπου 500.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Είναι το «αποτέλεσμα μιας αποτυχίας της σύνδεσης μεταξύ της επιδερμίδας και του χορίου».

Eίναι μια επώδυνη γενετική δερματολογική ασθένεια που διαχωρίζει τις στιβάδες του δέρματος του σώματος από την εσωτερική του επιφάνεια, σχηματίζοντας φουσκάλες ως αποτέλεσμα της επαφής.

Χαρακτηρίζεται ως μία σπάνια νόσος η οποία παρουσιάζει τόσο ήπιες όσο και σοβαρές μορφές, που προκαλούνται από διαφορετικά γονίδια.