Κληρονομικός μη-πολυποδιακός ορθοκολικός καρκίνος (HNPCC) - Γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 NGS panel

O κληρονομικός, μη-πολυποδιακόςoρθοκολικός καρκίνος (HNPCC) συνδέεται με βλάβες στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2, που ρυθμίζουν την επιδιόρθωση του DNA (mismatch repair). Κληρονομικές μεταλλάξεις στα δυο γονίδια MLH1 και MSH2 σχετίζονται με ~90% των μεταλλάξεων που ανιχνεύονται σε οικογένειες με τη νόσο, ενώ μεταλλάξεις στα άλλα 2 γονίδια είναι λιγότερο συχνές. Άτομα που φέρουν μετάλλαξη σε κάποιο από τα παραπάνω γονίδια έχουν ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο (~75%) να εκδηλώσουν τη νόσο μέχρι 70 ετών κι επίσης έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του στομάχου, των ωοθηκών, του ενδομητρίου, του ουροποιητικού και των χοληφόρων.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS), όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των γονιδίων MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2, καθώς και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών (που δεν ανιχνεύονται με DNA sequencing), που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Βλέπε και γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού - 21 γονίδια