Κληρονομικό αγγειοοίδημα των τύπων Ι και ΙΙ (Angioedema, hereditary, types I and II) - γονίδιο SERPING1

OMIM 606860

Περισσότερες από 250 μεταλλάξεις στο γονίδιο SERPING1 έχουν βρεθεί ότι προκαλούν κληρονομικές μορφές αγγειοοίδηματος Ι και II. Μεταλλάξεις που προκαλούν αγγειοοίδημα τύπου Ι σε όλο το γονίδιο και μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένα επίπεδα του αναστολέα C1 στο αίμα. Μεταλλάξεις που προκαλούν τύπου II συνήθως εμφανίζονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του γονιδίου που ονομάζεται εξόνιο 8 και έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή ενός αναστολέα της C1 που λειτουργεί ανώμαλα. Χωρίς τα κατάλληλα επίπεδα του λειτουργικού αναστολέα C1, η δραστικότητα καλλικρεϊνης πλάσματος και του παράγοντα XIIa δεν μπορεί να μπλοκαριστεί και παράγει υπερβολικές ποσότητες βραδυκινίνης. Τα περίσσεια υγρά διαρρέουν μέσω των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων και συσσωρεύονται στους ιστούς του σώματος, που οδηγούν στα υποτροπιάζοντα επεισόδια οιδήματος που παρατηρούνται σε άτομα με κληρονομική τύπου αγγειοοίδημα Ι και τύπου II.