Κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία τύπου 1 (Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1) - γονίδιο ENG

OMIM 131195

Η κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειακτασία (σύνδρομο Rendu Osler Weber) είναι μια κληρονομική διαταραχή, αυτοσωματικού επικρατούντος τύπου, με επίπτωση 1-2 σε κλινικά πληθυσμό 100.000. Χαρακτηρίζεται τυπικά από την ύπαρξη τηλαγγειακτασιών, υποτροπιαζόντων επιστάξεων και θετικό οικογενειακό ιστορικό. Κλινικά εκδηλώνεται με πολλαπλές εκτασίες των τριχοειδών του δέρματος, των βλεννογόνων και σπανιότερα των εσωτερικών οργάνων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου ποικίλουν – κάποιοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ενώ άλλοι εμφανίζουν αιμορραγίες από το γαστρεντερικό σύστημα ή εκδηλώσεις από τους πνεύμονες ή το Κ.Ν.Σ. λόγω ύπαρξης αρτηριοφλεβωδών αναστομώσεων.

Με αιμορραγία από το γαστρεντερικό σύστημα εκδηλώνεται η νόσος σε ένα ποσοστό 20-25%, ενώ υπολογίζεται πλέον του 50% των ασθενών εμφανίζουν σιωπηλή αιμορραγία από το γαστρεντερικό.

Στον συγκεκριμένο ασθενή η επιδείνωση της αναιμίας οφείλεται κυρίως στην ύπαρξη αιμορραγίας από τον βλεννογόνο της μύτης ή το γαστρεντερικό αν και δεν ανευρέθη αιμάσσουσα αγγειοδυσπλασία. Η συνύπαρξη μιας αναιμίας τύπου χρονίας νόσου λόγω ενός φλεγμονώδους συνδρόμου (ρευματική πολυμυαλγία) και μια ήπιας χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας συνετέλεσε στην λήψη απόφασης για την χορήγηση ερυθροποιητίνης στο συγκεκριμένο ασθενή, την οποία όμως ανέχθηκε κακώς.