Καρυότυπος προϊόντος αποβολής

Η εξέταση αυτή είναι ιδιαίτερα πολύτιμη για τη διαπίστωση τυχόν χρωμοσωματικών ανωμαλιών, που είναι η αιτία για ~60% των αποβολών του 1ουτριμήνου και 20% του 2ουτριμήνου. Το 95% αυτών των χρωμοσωματικών ανωμαλιών στα προϊόντα αποβολών είναι αριθμητικές ανωμαλίες (ένα λιγότερο ή περισσότερο χρωμόσωμα), εμφανίζονται για πρώτη φορά στην οικογένεια κι επομένως είναι σποραδικές και στις περιπτώσεις αυτές οι καρυότυποι των γονέων είναι φυσιολογικοί. Στο υπόλοιπο 5% βρίσκεται μια παθολογική δομική χρωμοσωματική ανωμαλία στο έμβρυο, που συνήθως κληρονομείται από ένα υγιή γονέα-φορέα. Αν διαπιστωθεί ανωμαλία στα χρωμοσώματα, τότε η αιτία της αποβολής έχει καθορισθεί και κάθε άλλη μη-γενετική διερεύνηση στο ζευγάρι είναι δευτερεύουσας σημασίας κι αποφεύγεται η παραπομπή σε άλλες χρονοβόρες και πολυδάπανες εξετάσεις. Είναι εύκολα λοιπόν κατανοητό γιατί έχει ιδιαίτερη αξία ο καρυοτυπικός έλεγχος όλων των προϊόντων αποβολών.

Πρέπει να σημειώσουμε οτι είναι πιθανό ο ιστός απο το προϊόν αποβολής να μην καλλιεργηθεί, λόγω αποσύνθεσης των κυττάρων που έχει επέλθει σαν συνέπεια του εμβρυϊκού θανάτου, με αποτέλεσμα να μην είναι δυνατή η καρυοτυπική ανάλυση. Για να μπορέσουμε να καλύψουμε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο το κενό αυτό, σε κάθε τέτοια περίπτωση εφαρμόζουμε ένα ειδικά προσαρμοσμένο τεστ (QF-PCR) για τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 18, 21, 22, Χ και Υ, που επιτρέπει να ανιχνεύσουμε χρωμοσωματικές αριθμητικές ανωμαλίες (ανευπλοειδισμούς) για τα χρωμοσώματα αυτά και που είναι οι συχνότερες αιτίες αποβολών. Οι δυσκολίες αυτές ξεπερνιώνται αν εφαρμοσθεί μοριακός καρυότυπος των προϊόντων αποβολών, που δεν απαιτεί καλλιέργεια.

Επιπλέον, σε κάθε περίπτωση η InterGenetics, εκτελεί έναν έλεγχο μητρικής επιμειξίας για τα προϊόντα αποβολών που παρουσιάζουν φυσιολογικό καρυότυπο θήλεος με παράλληλη ανάλυση πολυμορφισμών DNA της μητέρας, εξασφαλίζοντας οτι ο ιστός που εξετάστηκε ήταν πράγματι εμβρυϊκός και όχι της μητέρας.

Σημειώνεται ότι ο καλύτερος ιστός για την κυτταρογενετική ανάλυση των προϊόντων αποβολής είναι οι χοριονικές λάχνες, που η λήψη τους πρέπει να γίνεται με τρόπο ώστε να ελαχιστοποιείται η πιθανότητα μητρικής επιμειξίας.