Καρυότυπος μυελού με ανάλυση MLPA για την ταυτόχρονη ανίχνευση πολλαπλών χρωμοσωματικών ανισοζυγιών

Με τον κλασικό καρυότυπο κυττάρων μυελού δεν μπορούμε να αποκαλύψουμε υπομικροσκοπικές μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συχνά απαντώνται σε διάφορους τύπου λευχαιμίας και που σχετίζονται με τη διάγνωση ή και την πρόγνωση. Εξάλλου, δεν είναι δυνατή η εφαρμογή της τεχνικής FISH, ως μεθόδου screening γενετικών βλαβών, κυρίως σε ασθενείς που ερευνώνται για πρώτη φορά, για την ύπαρξη τυχόν γενετικών βλαβών, συνδεομένων με κακοήθεια.

Προκειμένου να καλυφθεί το κενό αυτό, καθιερώσαμε για πρώτη φορά παγκόσμια, την ταυτόχρονη ανίχνευση χαρακτηριστικών μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών 12 χρωμοσωματικών περιοχών, που έχουν συνδεθεί με αιματολογικές νεοπλασίες:

2p24 (MYCN και ALK)

5q (MIR και EBF1)

6q25-26

7p12.2 (IKZF1-IKAROS)

8q24.21 (MYC)

9p13.2 (PAX5)

9p21.3 (CDKN2A/2B)

10q23 (PTEN)

11q22.3 (ATM)

12p13.2 ( ETV6)

13q14 (RB1, MIR15A, DLEU2, DLEU1)

17p13.1 (TP53)

21q22.1 (RUNX1/AML1)

καθώς και η ανάλυση για την ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 V617F (βλέπε σχετική δημοσίευση).

Η μέθοδος ανάλυσης αυτή, στηρίζεται σε μια ειδικά σχεδιασμένη τεχνική MLPA χρησιμοποιώντας πολλαπλούς ανιχνευτές για τις εξεταζόμενες περοχές.

Η εξέταση εφαρμόζεται κυρίως για την ανίχνευση-screening υπομικροσκοπικών αναδιατάξεων σε πρωτοδιαγνωζόμενους ασθενείς.

Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με:

  • FISH για ειδικές μετατοπίσεις (παρέχονται περισσότερες πληροφορίες)
  • Έγχρωμο καρυότυπο (M-FISH)
  • Μοριακό γενετικό έλεγχο (RT-PCR) για γονίδια-υβρίδια (παρέχονται περισσότερες πληροφορίες)