Καρυότυπος λεμφοκυττάρων αίματος πάσχοντος

Σήμερα, η εξέταση αυτή εφαρμόζεται κύρια, αν όχι αποκλειστικά, για τη διάγνωση χρωμοσωματικών συνδρόμων με τυπικό κι αναγνωρίσιμο κλινικό φαινότυπο (όπως π.χ. σύνδρομο Down). Η εφαρμογή της σήμερα δεν ενδείκνυται ως εξέταση πρώτης επιλογής για τη διερεύνηση ατόμων με νοητική ή αναπτυξιακή καθυστέρηση, με ή χωρίς πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες (MCA). Σήμερα εξέταση πρώτης επιλογής για τα άτομα αυτά, αποτελεί ο μοριακός καρυότυπος 1ου επιπέδου ή ο μοριακός καρυότυπος 2ου επιπέδου - υψηλής διακριτικότητας.


Τυπικές ενδείξεις κλασσικού καρυοτύπου

  • Υποψία γνωστού χρωμοσωματικού συνδρόμου
  • Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, με ή χωρίς νοητική υστέρηση
  • Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα
  • Γονείς και συγγενείς παιδιών με αναγνωρισμένες χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Είναι δυνατόν στον καρυότυπο του εξεταζόμενου να βρίσκεται μια ανωμαλία του αριθμού των χρωμοσωμάτων, π.χ. τρισωμία 21-σύνδρομο Down, ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ ή Υ σε όλα τα κύτταρα ή σε κάποιο ποσοστό τους (μωσαϊκισμός). Επίσης, είναι δυνατόν στον καρυότυπο να βρίσκεται μία εκτεταμένη ανισόζυγη δομική ανωμαλία, που αφορά έλλειψη ή αύξηση γενετικού υλικού προερχόμενη π.χ. από μετατόπιση ή αναστροφή των χρωμοσωμάτων, πιθανόν από υγιή γονέα-φορέα.

Εκτελείται ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων με τεχνικές υψηλής διακριτικότητας (π.χ. RTBG, 550-850 ταινίες) σε τουλάχιστον 20 μεταφάσεις. Σε περιπτώσεις υποψίας μωσαϊκισμού, αναλύονται τουλάχιστον 100 μεταφάσεις.