Καρυότυπος λεμφοκυττάρων αίματος για αναιμία Fanconi


Εφαρμόζεται σε ασθενείς με φαινότυπο αναιμίας Fanconi. Η εξέταση περιλαμβάνει τη καρυοτυπική ανάλυση τουλάχιστον 300 μεταφάσεων περιφερικού αίματος ή μυελού μετά από εφαρμογή ειδικού πρωτοκόλλου, χρησιμοποιώντας μιτοστατικές ουσίες με θραυσματογόνο δράση στα χρωμοσώματα.

Η ανάλυση αξιολογεί το ποσοστό ευθραυστότητας των χρωμοσωμάτων.

Βλέπε και Γενωμική ανάλυση αναιμίας Fanconi – 17 γονίδια NGS panel