Καρυότυπος λεμφοκυττάρων αίματος


Η εξέταση αυτή γίνεται σε άτομα με προβλήματα όπως η ανδρική ή γυναικεία υπογονιμότητα με γνωστή ή άγνωστη αιτιολογία και σε ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ιδιαίτερα του 1ου τριμήνου. Είναι δυνατόν στον καρυότυπο του εξεταζόμενου να βρίσκεται μια αριθμητική ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ, σε όλα τα κύτταρα ή σε κάποιο ποσοστό, που προκαλεί κυρίως προβλήματα αναπαραγωγής.

Επίσης είναι δυνατόν στον καρυότυπο να βρίσκονται ισοζυγισμένες δομικές ανωμαλίες, π.χ. μετατοπίσεις ή αναστροφές χρωμοσωμάτων, που σημαίνει ότι, αν και δε συντρέχει κίνδυνος για τον ίδιο, ο εξεταζόμενος είναι φορέας (σε κάποιο ποσοστό) ανισόζυγων γαμετών, που όταν γονιμοποιηθούν δημιουργούν έμβρυα με μη-ισοζυγισμένο γενετικό υλικό, που μετά συνήθως γρήγορα αποβάλονται αλλά και (σπανιότερα) φτάνουν στη γέννηση κι είναι παθολογικά.

Εφαρμόζεται κυρίως για την διάγνωση φορέων δομικών χρωμοσωματικών αναδιατάξεω, και λόγω της ιδιαίτερης αξίας της εξέτασης, συνιστάται διεθνώς να γίνεται σε όλα τα ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής, ιδιαίτερα μάλιστα (εξέταση ρουτίνας) σε αυτά που οδηγούνται σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).

Η εξέταση, όπως εκτελείται από την InterGenetics, μπορεί να διαγνώσει τις αριθμητικές και δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες με ανάλυση υψηλής διακριτικότητας (RTBG, 550-850 ταινίες) του καρυοτύπου, από τουλάχιστον 20 μεταφάσεις. Σε περιπτώσεις υποψίας μωσαϊκισμού αναλύονται το λιγότερο 100 μεταφάσεις.


Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες και το παραπεμπτικό