Καρυότυπος κυττάρων μυελού

Αποτελεί εξέταση ρουτίνας στη διερεύνηση λευχαιμιών κι άλλων αιματολογικών παθήσεων.

Η εξέταση περιλαμβάνει την ανάλυση τουλάχιστον 20 μεταφάσεων μυελικών κυττάρων, μετά από σύντομη καλλιέργεια. Επιβάλλεται η ανάλυση των χρωμοσωμάτων με μία τουλάχιστον τεχνική σήμανσης π.χ. RHG, σε αναλυτικό επίπεδο 300-350 ταινιών (QAS 3).

Σε περίπτωση ασθενών υπό θεραπεία, με γνωστή χρωμοσωματική ανωμαλία, αναλύονται 50-100 μεταφάσεις.

Από την κλασσική καρυοτύπηση των αιματολογικών κακοηθειών προκύπτει ότι μπορούμε να αποκαλύψουμε τις περισσότερες χαρακτηριστικές αριθμητικές και δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, που μπορεί να παρουσιασθούν.

Η εξέταση αυτή μπορεί να συνδυαστεί με την μοριακή ανίχνευση πολλαπλών χρωμοσωματικών αναδιατάξεων με την τεχνική MLPA..