Καρυότυπος κυττάρων αμνιακού υγρού

Είναι η αριθμητική και μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων, όπως αυτή γίνεται ορατή στο μικροσκόπιο, μετά από καλλιέργεια 10 περίπου ημερών και η εξέταση ολοκληρώνεται σε δύο εβδομάδες. Τα κύτταρα καταρχήν καλλιεργούνται και στη συνέχεια το Εργαστήριο ακολουθεί τα παρακάτω βήματα:

  • Απελευθερώνονται τα χρωμοσώματα από τα κύτταρα
  • Σημαίνονται τα χρωμοσώματα, ώστε να σχηματιστούν οι χαρακτηριστικές ταινίες
  • Απεικονίζονται και ταξινομούνται τα χρωμοσώματα στο μικροσκόπιο με ένα πρότυπο τρόπο, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό του καρυοτύπου

Τέλος, εξετάζεται η πιθανή παρουσία χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως επιπλέον χρωμοσώματα (π.χ. τρισωμία 21 – σύνδρομο Down), χρωμοσώματα που λείπουν (π.χ. 45,Χ – σύνδρομο Turner), καθώς και άλλες μικροσκοπικά ορατές ανωμαλίες (π.χ. μεγάλες ελλείψεις ή διπλασιασμοί, μετατοπίσεις, κ.α.).

Η διακριτική ικανότητα της μεθόδου είναι περιορισμένη και τυπικά είναι σε θέση να ανιχνεύσει χρωμοσωματικές ανωμαλίες μεγαλύτερες από περίπου 10 Mb (10 εκατομμύρια βάσεις). Η νεώτερη μέθοδος, που ονομάζεται και μοριακός καρυότυπος (arrayCGH - aCGH), επιτρέπει τη μικρο-ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 10-100 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο κι εφαρμόζεται όλο και πιο συχνά σήμερα στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο.

Σήμερα, το ποσοστό παθολογικών εμβρύων που αποκαλύπτει η εξέταση αυτή, είναι περίπου 1,6-6/100 των δειγμάτων που εξετάζονται, ανάλογα αν είναι δείγμα χοριονικών λαχνών ή αμνιακού υγρού.

Η εξέταση αυτή αποτελεί εξέταση ρουτίνας και συνοδεύεται πάντα απο την ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών με τη μέθοδο QF-PCR.

Επιλογή: Με επιπλέον ανίχνευση νευρογενετικών νοσημάτων

Από το 2013 και σε διεθνή πρωτοπορία, η InterGenetics σε όλες τις εξετάσεις του προγεννητικού χρωμοσωματικού ελέγχου, τόσο του κλασσικού, όσο και του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου (σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών), έχει προσθέσει ένα ειδικό πακέτο ελέγχου-screening νευρογενετικών νοσημάτων, που περιλαμβάνει τη διάγνωση για πάσχοντα έμβρυα από:

  • το σύνδρομο εύθραυστου Χ (FRAXA), μόνο για άρρενα έμβρυα, καθώς και
  • της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Spinal Muscular Atrophy-SMA), σε άρρενα και θήλεα έμβρυα

Με την επιλογή αυτή, αποκαλύπτονται προγεννητικά (κι έχουν ήδη αποκαλυφθεί) πάσχοντα έμβρυα, που στη γέννηση θα οδηγούσαν στην εκδήλωση ενός ιδιαίτερα σοβαρού γενετικού νοσήματος στο παιδί.


Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες και το παραπεμπτικό