Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος

Η εξέταση αυτή εφαρμόζεται σπάνια σε πολύ επιλεγμένα περιστατικά και μπορεί να διαγνώσει αριθμητικές και δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες με ανάλυση υψηλής διακριτικότητας του καρυοτύπου (RTBG, 550-850 ταινίες) από τουλάχιστον 20 μεταφάσεις, μετά από μια σύντομη καλλιέργεια 48-72 ωρών.


Γίνεται με λήψη εμβρυϊκού αίματος από την ομφαλική φλέβα. Η επέμβαση είναι ανώδυνη και πραγματοποιείται από την 20η εβδομάδα μέχρι και το τέλος της κύησης (3ο τρίμηνο της κύησης), από την κοιλιά της εγκύου με την καθοδήγηση του υπέρηχου.

Σε περιπτώσεις υποψίας μωσαϊκισμού, αναλύονται το λιγότερο 100 μεταφάσεις. Στο εμβρυϊκό αίμα, εκτός από τον καρυότυπο και άλλες εξειδικευμένες εξετάσεις μοριακής γενετικής, μπορούν επίσης να γίνουν διάφοροι αιματολογικοί και βιοχημικοί έλεγχοι.

Η εξέταση αυτή μπορεί να συνδυασθεί με:

  1. Διευρυμένο Προγεννητικό Έλεγχο - Extended Prenatal Panel (EPP)
  2. Προγεννητικό Μοριακό καρυότυπο (aCGH)


Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες και το παραπεμπτικό