Η InterGenetics ανακοινώνει το νέο προγεννητικό γενωμικό τεστ, που ανιχνεύει, για πρώτη φορά διεθνώς, περισσότερο απο 95% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων του εμβρύου

Πρόκειται για ένα ένα γενετικό τεστ που στηρίζεται στη γενωμική ανάλυση με τεχνολογία Next Generation Sequencing (NGS) ~300 γονιδίων, που συνδέονται με εκατοντάδες διαφορετικά γονιδιακά γενετικά νοσήματα, από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί.

Έχει υπολογισθεί διεθνώς, ότι περίπου 1 στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα, που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του 'ανθρώπινου λογισμικού', που είτε προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν. Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών.

Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους.

(διαβάστε περισσότερα για το τέστ)