Γονίδιο TWIST1 - Σύνδρομο Saethre-Chotzen (Saethre-Chotzen syndrome)

Το σύνδρομο Saethre-Chotzen (OMIM 101400) είναι αυτοσωματικό επικρατές γενετικό νόσημα που σχετίζεται με μεταλλάξεις κύρια του γονιδίου TWIST1 (7p21.1), αλλά και των γονιδίων FGFR2 και FGFR3. Εκδηλώνεται συνήθως με ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη στεφανιαία συνοστέωση κι οι ασθενείς μπορεί να έχουν ασυμμετρία του προσώπου, χαμηλή μετωπιαία γραμμή των μαλλιών, πτώση, στραβισμό και συνδακτυλία των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών, ενώ τα αυτιά έχουν χαρακτηριστικό σχήμα με μικρό πτερύγιο. Επίσης, οι πάσχοντες είναι δυνατό να εμφανίζουν και νευροαισθητήρια ή μικτή απώλεια ακοής, κοντό ανάστημα, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και της σπονδυλικής στήλης και υπερτελορισμό. Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική, όμως ασθενείς με έλλειψη του γονιδίου TWIST1 έχουν μια υψηλότερη συχνότητα της αναπτυξιακής καθυστέρησης.


Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) όλου του γονιδίου TWIST1, του εξονίου 8 του γονιδίου FGFR2 καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3. Παράλληλα, εκτελούμε ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων του γονιδίου TWIST1, που ευθύνονται για 7-10% των περιπτώσεων, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 80% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος.