Γονίδιο AIPL1 - Συγγενής αμαύρωση Leber 4 (Leber congenital amaurosis 4)

OMIM 604393

H συγγενής αμαύρωση του Leber, είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση των ματιών που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή στους πρώτους μήνες της ζωής, και επηρεάζει περίπου 1 στα 80.000 άτομα του πληθυσμού.

H συγγενής αμαύρωση του Leber περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Theodor Leber τον 19ο αιώνα. Δεν θα πρέπει να συγχέεται με την κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber, η οποία είναι μια διαφορετική ασθένεια.

H συγγενής αμαύρωση του Leber, συνήθως, χαρακτηρίζεται από νυσταγμό, υποτονική ή αδρανή απάντηση του αντανακλαστικού της κόρης του οφθαλμού και σοβαρή απώλεια της όρασης ή τύφλωση.

Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που πιστεύεται ότι προκαλείται από την ανώμαλη ανάπτυξη των κυττάρων του φωτοδέκτη.