Γονίδιο ABCD1 - Αδρενολευκοδυστροφία (Adrenoleukodystrophy)

OMIM 300371

Στην αδρενολευκοδυστροφία (υπάρχει φυλοσύνδετη και αυτοσωμική μορφή ασθένειας) παρατηρείται προοδευτική καταστροφή της λευκής εγκεφαλικής ουσίας και του φλοιού των επινεφριδίων (φυλοσύνδετη μορφή). Η φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία είναι η πλέον κοινή υπεροξειδιοσωμική ασθένεια με συχνότητα 1:20.000-30.000 άτομα.

Στην περίπτωση αυτή δεν ενεργοποιούνται τα λιπαρά οξέα, με αποτέλεσμα να μην υφίστανται β-οξείδωση και να συσσωρεύονται. Μετά από αρκετά χρόνια κανονικής ζωής, τα άτομα εμφανίζουν προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα που οδηγούν στο θάνατο μετά λίγα χρόνια. Στην αυτοσωμική μορφή της ασθένειας τα άτομα πάσχουν από υποτονία και επιληπτικό παροξυσμό. Οι ασθενείς πεθαίνουν πολύ πριν φτάσουν στην εφηβεία.