Γονίδιο ABCA4 - Νόσος Stargardt (Stangardt disease 1; Fundus flavimaculatus; Retinitis pigmentosa 19)

OMIM 248200

Η νόσος του Stargardt είναι η πιο κοινή μορφή νεανικής κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Είναι αυτοσωματική με υπολειπόμενο χαρακτήρα, μορφή εκφυλιστικής ωχροπάθειας που ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας και προοδευτικά οδηγεί σε νομική τύφλωση. Η νόσος του Stargardt είναι συμπτωματικά παρόμοια με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας και επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000 παιδιά. Αγόρια και κορίτσια επηρεάζονται εξίσου.


Η νόσος του Stargardt θα περάσει στα παιδιά, όταν οι δύο γονείς φέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια. Οι γονείς είναι δυνατόν να είναι φορείς υπολειπόμενων γενετικών γνωρισμάτων υπεύθυνων για Stargardt, ακόμη και αν οι ίδιοι δεν νοσούν.