Γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού - 21 γονίδια NGS panel

Οι κληρονομικοί καρκίνοι του γαστρεντερικού είναι όγκοι που αφορούν το πεπτικό σύστημα και περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, όγκους του στομάχου, του ήπατος και του παχέος εντέρου. Η συγκεκριμένη γενωμική εξέταση αναλύει τα γονίδια που μέχρι σήμερα γνωρίζουμε ότι εμπλέκονται σε πολλαπλά αυτοσωματικά επικρατή σύνδρομα και προδιαθέσεις, όπως το σύνδρομο Lynch, τον διάχυτο κληρονομικό καρκίνο του στομάχου (HDGC), στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού (GIST), σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS), το σύνδρομο ΡΤΕΝ Hamartoma Tumor Syndrome - PHTS (που περιλαμβάνει το σύνδρομο Cowden (CS), το σύνδρομο Bannayan-Ruvalcaba-Riley (BRRS) και το Proteus syndrome), το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS), την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP), τους καρκίνους συνδεόμενους με το γονίδιο CHEK2 και το σύνδρομο Li-Fraumeni.

Υπάρχουν κι αυτοσωματικά υπολειπόμενα σύνδρομα, που έχουν επίσης συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνους του γαστρεντερικού, ακόμη και όταν μόνο ένα αλλήλιο/αντίγραφο του γονιδίου φέρει μετάλλαξη (ετεροζυγώτες), όπως η πολυποδίαση σχετιζόμενη με το γονίδιο MUTYH (MAP), η αταξία τηλεαγγειεκτασία (ATS), το σύνδρομο Bloom και mosaic variegated aneuploidy (MVA).

Ελέγχονται ταυτόχρονα τα νοσήματα-καρκίνοι:

Lynch Syndrome I

Lynch Syndrome II

Lynch Syndrome IV

Lynch Syndrome V

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 8

Turcot Syndrome

Muir-Torre Syndrome

Cowden Syndrome

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome

Peutz-Jeghers Syndrome

Juvenile Polyposis Syndrome

Familial Adenomatous Polyposis

MUTYH Associated Polyposis

Li-Fraumeni Syndrome

Hereditary Diffuse Gastric Cancer

Gastrointestinal Stromal Tumors

Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

Ataxia-Telangiectasia Syndrome

Bloom's Syndrome

Li-Fraumeni Syndrome 2

Juvenile Polyposis/Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

Ο γενωμικός έλεγχος που έχει αναπτύξει και προσφέρει η InterGenetics περιλαμβάνει το μαζικό γενωμικό έλεγχο 21 γονιδίων (APC, ATM, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SMAD4, STK11, TP53), στα οποία μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με καρκίνους του γαστρεντερικού.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 21 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.