Γενωμική ανάλυση καρκίνου των νεφρών και κληρονομικής λειομυωμάτωσης - 18 γονίδια NGS panel

Ο καρκίνος του νεφρού αποτελεί μια ετερογενή ομάδα νεοπλασμάτων με τις περισσότερες μορφές να εμφανίζονται σποραδικά, αλλά περιλαμβάνει και μορφές που συνδέονται με κληρονομικότητα. Οι κληρονομικοί καρκίνοι του νεφρού παρουσιάζουν παρόμοια κλινική εικόνα με τους σποραδικούς νεφρικούς όγκους κι ανάμεσα στα κλινικά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν την πιθανή ύπαρξη κληρονομικότητας είναι η πολυεστιακότητα, η ταυτόχρονη ανάπτυξη νεοπλασμάτων σε διάφορα όργανα, η ανάπτυξη ίδιου νεοπλάσματος σε στενούς συγγενείς κι η πρώιμη εμφάνιση. Λιγότερο συχνοί τύποι καρκίνου του νεφρού, που μπορεί επίσης να είναι οικογενείς, περιλαμβάνουν καρκίνο από μεταβατικό επιθήλιο (TCC), όγκους Wilms και νεφρικά σαρκώματα.

Στα άτομα με κληρονομικούς καρκίνους του νεφρού τα συμπτώματα εκδηλώνονται συχνά σε νεαρότερη ηλικία κι οι καρκίνοι είναι συχνά πολυεστιακοί ή αμφοτερόπλευροι. Οι ασθενείς αυτοί μπορεί να έχουν και άλλα κλινικά χαρακτηριστικά, που είναι δυνατό να συνδέονται με συγκεκριμένα σύνδρομα που περιλαμβάνουν καρκίνο του νεφρού ως κλινικό χαρακτηριστικό, όπως το σύνδρομο Birt-Hogg-Dube, το Σύνδρομο Von Hippel Lindau (VHL), η οζώδης σκλήρυνση (TSC), η κληρονομική λειομυωμάτωση (HLRCC), το θηλώδες κληρονομικό αδενοκαρκίνωμα του νεφρού (Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma- HPRCC), η κληρονομική μορφή του ογκοκυττώματος, κ.α..

Η γενωμική αυτή εξέταση ενδείκνυται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των νεφρών κι είναι πολύτιμη για τη διαφορική διάγνωση των παρόμοιων φαινοτύπων, αποκλείοντας συγκεκριμένα σύνδρομα, με την παράλληλη ανάλυση πολλαπλών γονιδίων. Επίσης, η εξέταση αυτή έχει αξία σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό νεφρικών όγκων, που όμως οι όγκοι είναι αμφοτερόπλευροι ή πολυεστιακοί ή επαναλαμβανόμενοι ή πρώιμης εκδήλωσης (π.χ. <50 ετών).

Η γενωμική ανάλυση για τον καρκίνο των νεφρών και κληρονομικής λειομυωμάτωσης περιλαμβάνει την ανάλυση 18 γονιδίων: CDC73, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, που σχετίζονται με τους παραπάνω τύπους καρκίνων.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 18 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.