Γενωμική ανάλυση καρκίνου της μήτρας και του ενδομητρίου - 20 γονίδια NGS panel

Ο καρκίνος του ενδομητρίου είναι η πιο κοινή μορφή διηθητικού καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος, που εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 στις 20 (5%) γυναίκες στον γενικό πληθυσμό. Ενώ η πλειονότητα του καρκίνου του ενδομητρίου, επίσης γνωστός κι ως καρκίνος της μήτρας, δεν είναι κληρονομική, τουλάχιστον 3% όλων των περιπτώσεων του καρκίνου του ενδομητρίου συνδέονται με μια κληρονομούμενη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, κι αυτό αναφέρεται ως κληρονομικός καρκίνος του ενδομητρίου.

Εκτός από τον καρκίνο του ενδομητρίου, τα άτομα που φέρουν μια μετάλλαξη που σχετίζεται με τον κληρονομικό καρκίνο του ενδομητρίου μπορεί επίσης να έχουν αυξημένο κίνδυνο για άλλους τύπους καρκίνου, όπως καρκίνο του παχέος εντέρου, καρκίνο του στομάχου, καρκίνο του παγκρέατος, καρκίνο του μαστού, καρκίνο των ωοθηκών, καρκίνο του θυρεοειδούς και μελάνωμα (καρκίνου του δέρματος).

Το οικογενειακό ιστορικό είναι συνήθως ενδεικτικό της προδιάθεσης για κληρονομικό καρκίνο του ενδομητρίου. Αν και το σύνδρομο Lynch αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό ποσοστό των περιπτώσεων, υπάρχουν πολλά άλλα γονίδια που επίσης προκαλούν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του ενδομητρίου.

Τα χαρακτηριστικά του προσωπικού ή/και οικογενειακού ιστορικού, που είναι ενδεικτικά μιας πιθανής κληρονομικής προδιάθεσης καρκίνου του ενδομητρίου, περιλαμβάνουν: πρώιμη ηλικία διάγνωσης, πολλαπλούς πρωτοπαθείς καρκίνους (π.χ. καρκίνος ενδομητρίου ή/και του παχέος εντέρου) και οικογενειακό ιστορικό με πάσχοντες από συναφείς καρκίνους. Γενικά, οι καρκίνοι της μήτρας και του ενδομητρίου με κληρονομική προδιάθεση εκδηλώνονται σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών.

Η γενωμική εξέταση για τον καρκίνο της μήτρας και του ενδομητρίου περιλαμβάνει την ανάλυση 20 γονιδίων: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, VHL, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου της μήτρας και του ενδομητρίου, προσφέροντας σε ένα βήμα αυξημένη κλινική ευαισθησία κι απόδοση σε σχέση με μεμονωμένες γενετικές εξετάσεις ενός μόνο γονιδίου.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 20 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου.

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.