Γενωμική ανάλυση καρκίνου παγκρέατος - 12 γονίδια NGS panel

Ο καρκίνος του παγκρέατος εκτιμάται ότι έχει μια οικογενή κληρονομικότητα σε ~5-10% των περιστατικών και τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του παγκρέατος ανάλογα με τον αριθμό των πασχόντων στην οικογένεια. Αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παγκρέατος έχουν τα άτομα με δύο ή περισσότερους συγγενείς πρώτου βαθμού με καρκίνο του παγκρέατος ή τρεις ή περισσότερους συγγενείς οποιουδήποτε βαθμού με καρκίνο του παγκρέατος.

Τα άτομα με κληρονομικές μορφές καρκίνου του παγκρέατος συχνά εκδηλώνουν τη νόσο σε μικρότερη ηλικία σε σχέση με ασθενείς με σποραδικό καρκίνο του παγκρέατος. Παρά το γεγονός ότι, κανένα συγκεκριμένο γονίδιο δεν είναι σε θέση να εξηγήσει τις περισσότερες περιπτώσεις οικογενούς καρκίνου του παγκρέατος, τα άτομα με οικογενή καρκίνο του παγκρέατος μπορεί να έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια που συνδέονται με άλλα σύνδρομα καρκίνων. Τα σύνδρομα που περιλαμβάνουν την πιθανή εκδήλωση καρκίνου του παγκρέατος ως κλινικό χαρακτηριστικό είναι η οικογενής πολυποδίαση (FAP), to σύνδρομο Li-Fraumeni, το σύνδρομο Lynch, η προδιάθεση για μελάνωμα και το σύνδρομο Peutz-Jeghers. Επίσης, φορείς (ετεροζυγώτες) παθολογικών μεταλλάξεων σε γονίδια που προκαλούν την αταξία τηλεαγγειεκτασία και την αναιμία Fanconi έχουν επίσης βρεθεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παγκρέατος.

Η γενωμική ανάλυση του καρκίνου του παγκρέατος περιλαμβάνει 12 γονίδια: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53 στα οποία μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με νοσήματα καρκίνων, που συχνά περιλαμβάνουν εκδήλωση καρκίνου του παγκρέατος στα κλινικά χαρακτηριστικά. Ο τρόπος κληρονομικότητας είναι γενικά αυτοσωματικός επικρατής, αλλά εμφανίζει το φαινόμενο της επίσπευσης (anticipation).

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 12 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων βιοπληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.