Γενωμική ανάλυση για κληρονομικές άνοιες (hereditary dementias) - 46 γονίδια NGS panel

Περίπου 25% όλων των ανθρώπων ηλικίας άνω των 55 ετών έχουν οικογενειακό ιστορικό άνοιας. Για τους περισσότερους, το οικογενειακό ιστορικό οφείλεται σε γενετικά σύνθετη ασθένεια, όπου πολλές γενετικές παραλλαγές με σχετικά μικρή επίδραση η καθεμία αλληλεπιδρούν για να αυξήσουν τον κίνδυνο της άνοιας. Ο κίνδυνος εκδήλωσης άνοιας για αυτές τις οικογένειες είναι περίπου 20%, σε σύγκριση με 10% στο γενικό πληθυσμό. Όμως, ένα μικρό ποσοστό των οικογενειών έχουν οικογενειακό ιστορικό με πρώιμη έναρξη της άνοιας, που συχνά οφείλεται σε κληρονομούμενο γενετικό νόσημα και προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα από τα πολλά γνωστά γονίδια άνοιας.

Τα νοσήματα που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές άνοιας περιλαμβάνουν τις πρώιμες μορφές της νόσου Alzheimer, τις μετωποκροταφικές άνοιες (Frontotemporal Dementias – FTD), τους διάφορους τύπους αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS ή νόσος Lou Gehrig ), τη νόσο Parkinson, κ.α.. Ο τρόπος κληρονομικότητας των νοσημάτων αυτών ποικίλλει και μπορεί να είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος (γονείς υγιείς φορείς), αυτοσωματικός επικρατής (συνήθως ένας γονέας πάσχων), ή φυλοσύνδετος (μόνο πάσχοντα αγόρια).


Ο γενετικός έλεγχος στα άτομα κι οικογένειες με κληρονομικές άνοιες δεν είναι απλή υπόθεση, κύρια λόγω των πολλών γονιδίων που εμπλέκονται για κάθε τύπο άνοιας αλλά και των αλληλεπικαλυπτόμεων κλινικών συμπτωμάτων, με αποτέλεσμα η γενετική αιτία να μην αποκαλύπτεται στη συντριπτική πλειοψηφία των περιστατικών.
Με σκοπό να διευκολύνει τη διάγνωση της κληρονομικής άνοιας σε πάσχοντες και οικογένειες, η InterGenetics έχει αναπτύξει και προσφέρει το μαζικό γενωμικό έλεγχο 46 γονιδίων, που συνδέονται με όλες τις γνωστές μορφές κληρονομικής άνοιας.

ALS2

ANG

APP

ATP13A2



CHCHD2


CHMP2B

DCTN1

DNAJC6

EIF4G1

ERBB4

FBXO7

FIG4

FUS

GIGYF2

GRN

HNRNPA1

HTRA2

LRRK2

MAPT

MATR3

NEFH

OPTN

PARK2

PARK7

PFN1

PINK1

PLA2G6

PRNP


PSEN1

PSEN2

SETX

SIGMAR1

SLC6A3

SNCA

SOD1

SPG20

SYNJ1

TARDBP

TREM2

UBQLN2

VAPB

VCP

TAF1

VPS13C

VPS35

VPS54


Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).
Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 46 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.