Οι καρδιακές αρρυθμίες αποτελούν παγκοσμίως μια από τις κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιμότητας. Οι συγγενείς καρδιακές αρρυθμίες αποτελούν μια ξεχωριστή ομάδα από καρδιακές διαταραχές, που προκύπτουν από αλλοιώσεις στις ηλεκτρο-φυσιολογικές ιδιότητες της καρδιάς. Συγκεκριμένα, η συντονισμένη καρδιακή δραστηριότητα περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, το συγχρονισμένο και διαδοχικό άνοιγμα και κλείσιμο διαύλων ιόντων σε απόκριση προς το ηλεκτρικό δυναμικό και μεταδίδουν το δυναμικό δράσης σε κάθε διαμέρισμα της καρδιάς.
Παρά το γεγονός ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες συμβάλλουν σαφώς στην αρρυθμογένεση, οικογενειακές και πληθυσμιακές μελέτες έχουν αποδείξει την ύπαρξη γενετικής αιτιολογίας. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις σε >20 γονίδια, που κωδικοποιούν και ρυθμίζουν ειδικά κανάλια-διαύλους ιόντων, συνδέονται με διάφορες μορφές αρρυθμιογόνων διαταραχών, που συμβαίνουν σε μια κατά τα άλλα δομικά φυσιολογική καρδιά.
Μια τέτοια πάθηση είναι για παράδειγμα το σύνδρομο Brugada (BRS), που συνδέεται με μεταλλάξεις σε τουλάχιστο 7 διαφορετικά γονίδια και χαρακτηρίζεται από αυξημένο κίνδυνο θανατηφόρων κοιλιακών αρρυθμιών. Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος (Sudden Cardiac Death – SCD) (αιφνίδιος θάνατος άγνωστης αιτιολογίας), είναι συχνή αιτία θνησιμότητας, που επηρεάζει όλες τις ηλικίες. Η βασική αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε άτομα μεγαλύτερα των 45 ετών οφείλεται κυρίως στην αθηροσκληρωτική στεφανιαία νόσο. Ωστόσο, σε άτομα <45 ετών, γενετικές και κληρονομικές βλάβες σε συγκεκριμένα γονίδια συνδέονται με την πάθηση σε ποσοστό μέχρι και 80% των περιπτώσεων.
Γενικά, η πλειοψηφία των καρδιογενετικών νοσημάτων που σχετίζονται με αρρυθμίες εκδηλώνονται και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι άτομα με μετάλλαξη σε ένα μόνο από τα δυο αντίγραφα κάποιου γονιδίου έχουν ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν κι όλοι οι πρώτου βαθμού συγγενείς ενός νεαρού ασθενούς έχουν 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν την ασθένεια. Επίσης, είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι διαφορετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο μπορεί να οδηγήσουν στην εκδήλωση διαφορετικού τύπου καρδιογενετικού νοσήματος.
Οι μέχρι σήμερα διαθέσιμες επιλογές γενετικού ελέγχου καρδιογενετικών νοσημάτων-αρρυθμιών ήταν εξαιρετικά αργές (μήνες ή χρόνια) κι ελλιπείς (έλεγχος μόνο για λίγα γονίδια), με αποτέλεσμα οι γενετικές αιτίες-μεταλλάξεις συχνά να μην αναγνωρίζονται σε ασθενείς και συγγενείς με κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς. Στο βαθμό λοιπόν, που ο μέχρι σήμερα γενετικός έλεγχος ήταν επιλεκτικός, ατελής και συχνά δαπανηρός, ο μαζικός έλεγχος όλων των γνωστών γονιδίων με γενωμική ανάλυση σήμερα οδηγεί με ένα μόνο βήμα στην επιτυχή κι οριστική διάγνωση. Η αποκάλυψη της παθολογικής μετάλλαξης έχει μεγάλη σημασία για την γενετική συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών, διευκολύνοντας τη διάγνωση σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο.
