Γενωμική ανάλυση για αιμορροφιλία των τύπων Α & Β - γονίδια F8 & F9 NGS panel

Η αιμορροφιλία Α (OMIM 306700) είναι φυλοσύνδετο γενετικό νόσημα που προσβάλλει τους άρρενες και σχετίζεται με βλάβες του παράγοντα πήξης VIII (factor VIII) και του αντίστοιχου γονιδίου F8 (OMIM 300841), με συνέπεια τη μειωμένη δραστικότητα πήξης κι αδυναμία επούλωσης τραυμάτων. Τα συμπτώματα είναι δυνατό να είναι σοβαρά ή πιο ήπια κι ανάλογα εκδηλώνονται νωρίς στη ζωή ή αργότερα. Η διάγνωση στους πάσχοντες άρρενες βασίζεται στην διαπίστωση μειωμένης δραστικότητας του παράγοντα VIII και στην ταυτοποίηση παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου F8. Οι γυναίκες φορείς είναι συνήθως χωρίς συμπτώματα και ταυτοποιούνται αξιόπιστα μόνο με γενετικό έλεγχο.

Η αιμορροφιλία B ( OMIM 306900) είναι κι αυτή φυλοσύνδετο γενετικό νόσημα που προσβάλλει τους άρρενες και σχετίζεται με βλάβες του παράγοντα πήξης IX (factor IX) και του αντίστοιχου γονιδίου F9 (OMIM 300746), με κλινικά συμπτώματα πρακτικά ίδια με αυτά της αιμορροφιλίας Α. Έχουν αναφερθεί περισσότερες από 900 μεταλλάξεις του γονιδίου F9, ενώ μεταλλάξεις κοντά στην αρχή της αλληλουχίας του γονιδίου προκαλούν μια ασυνήθιστη μορφή της αιμοφιλίας γνωστή ως αιμοροφιλία Β Leyden. Τα άτομα με αυτές τις μεταλλάξεις γεννιούνται με πολύ χαμηλά επίπεδα λειτουργικού παράγοντα πήξης IX, αλλά ορμονικές αλλαγές κατά τη διάρκεια της εφηβείας προκαλούν σταδιακή αύξηση στα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης. Ως αποτέλεσμα, οι ενήλικες με αιμορροφιλία Β Leyden σπάνια εκδηλώνουν ανωμαλίες της πήξης και δεν πάσχουν.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των γονιδίων F8 και F9, που σε συνδυασμό με την ανίχνευση της αναστροφής του ιντρονίου 22 και την ανίχνευση της αναστροφής του ιντρονίου 1 του γονιδίου F8, μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών των γονιδίων.

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.