Γενωμική ανάλυση διαταραχών της μετανάστευσης των νευρώνων και άλλων σχετικών νοσημάτων - 301 γονίδια NGS panel

Ο όρος 'διαταραχές της μετανάστευσης των νευρώνων' αφορά μια ευρεία κατηγορία νοσημάτων, που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκέφαλου και περιλαμβάνουν λυσεγκεφαλία, αγενεσία/απλασία του μεσολοβίου και μικρογυρία/πολυμικρογυρία. Οι διαταραχές αυτές ανακύπτουν ενώ το μωρό αναπτύσσεται στην μήτρα, νωρίς στην εγκυμοσύνη, όταν ο εγκέφαλος διαμορφώνει τους νευρώνες που μετακινούνται για να σχηματίσουν τα νευρωνικά δίκτυα και που αυτά είναι τελικά υπεύθυνα για τη μετάδοση των μηνυμάτων σε όλο το σώμα. Εάν οι γενετικές οδηγίες για να κινηθούν σωστά οι νευρώνες δεν λειτουργούν σωστά, τα νευρωνικά δίκτυα δεν σχηματίζονται όπως πρέπει με αποτέλεσμα περιοχές του εγκεφάλου να εμφανίζουν ανωμαλίες ή να απουσιάζουν τελείως.

Τα συμπτώματα των νοσημάτων της κατηγορίας αυτής ποικίλλουν ανάλογα με την περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζεται και τη σοβαρότητα της ανωμαλίας. Είναι πιθανό στη γέννηση να υπάρχουν ελάχιστες εμφανείς ενδείξεις ότι ένα παιδί έχει μια τέτοια διαταραχή και τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν αντιληπτά καθώς το παιδί δεν μεγαλώνει και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διαφόρου βαθμού αναπτυξιακή καθυστέρηση, κινητικά προβλήματα, επιληπτικές κρίσεις (σπασμούς) και μαθησιακές δυσκολίες. Τυπικά, η διάγνωση γίνεται με μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου, που δείχνει μια χαρακτηριστική απουσία ή ανωμαλία σε περιοχές του εγκεφάλου.

Η συντριπτική πλειοψηφία των διαταραχών και των νοσημάτων της κατηγορίας αυτής έχουν γενετική αιτία και συνδέονται με βλάβες/μεταλλάξεις σε πολλά (~300) γονίδια. Ο τρόπος κληρονομικότητας επίσης ποικίλλει και μπορεί να είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος (οι γονείς υγιείς φορείς), φυλοσύνδετος (μόνο αγόρια που πάσχουν, συνήθως από μητέρα-φορέα), ή de novo επικρατής (νέα μετάλλαξη, που δεν κληρονομήθηκε). Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για τις παραπάνω παθήσεις, η ακριβής διάγνωση μέσω του γενετικού ελέγχου έχει ιδιαίτερη αξία τόσο για την πρόγνωση κι αντιμετώπιση της νόσου, αλλά και για την εκτίμηση του αναπαραγωγικού κινδύνου στην οικογένεια.

Με σκοπό να διευκολύνει τη διάγνωση των σύνθετων αυτών παθήσεων σε πάσχοντες και οικογένειες, η InterGeneticsέχει αναπτύξει και προσφέρει το μαζικό γενωμικό έλεγχο 301 γονιδίων (βλέπε πίνακα), που σήμερα γνωρίζουμε ότι συνδέονται με διαταραχές της μετανάστευσης των νευρώνων (neuronal migration disorders - NMD) κι άλλων συναφών νοσημάτων, ανεξάρτητα από τον τρόπο κληρονομικότητας.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 301 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.