Γενωμική ανάλυση βαρηκοΐας - 129 γονίδια NGS panel


Σε περίπτωση κατά την οποία ο συνηθισμένος έλεγχος για τη συχνότερη υπολειπόμενη βαρηκοΐα τύπου DFNB1 (γονίδια GJB2 και GJB6) δεν αποκαλύψει τη γενετική αιτία της βαρηκοΐας, σήμερα μπορούμε να εφαρμόσουμε το μαζικό έλεγχο μεταλλάξεων σε περισσότερα από 120 γονίδια, που έχουν συσχετισθεί με όλες τις γνωστές μορφές βαρηκοΐας, ελέγχοντας γονίδια που σχετίζονται με συνδρομικές, αλλά και μη-συνδρομικές μορφές της νόσου.

Ειδικότερα στην απώλεια ακοής στην παιδική ηλικία, εκτός από την ιατρική παρέμβαση, η πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας. Επιπλέον, ακόμη και η βαριά απώλεια ακοής μπορεί να αποκατασταθεί πολύ αποτελεσματικά με ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα. Οι στρατηγικές που εφαρμόζονται για το γενετικό έλεγχο έχουν ως στόχο την ακριβή και αποτελεσματική ταυτοποίηση των γενετικών αιτίων και τα αποτελέσματα χρησιμοποιούνται:

  • για περαιτέρω επεξήγηση της αιτίας,
  • για πρόβλεψη των ακουστικών χαρακτηριστικών,
  • για πρόληψη της νόσου στην οικογένεια,
  • για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, καθώς και
  • για τον προσδιορισμό της θεραπείας.

Η αναγνώριση του συγκεκριμένου μηχανισμού αλλοίωσης των κυττάρων στο εσωτερικό του αυτιού μέσω του γενετικού ελέγχου, αναμφίβολα διευκολύνει την ανάπτυξη και την εισαγωγή νέων και εξειδικευμένων θεραπειών για διαφορετικά είδη βαρηκοΐας.

Λόγω αυτών των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών της νόσου, ο γενετικός έλεγχος στη βαρηκοΐα έχει εξαιρετικά υψηλή αξία στην ιατρική πρακτική και χωρίς αυτόν πρακτικά δεν έχει ολοκληρωθεί η διάγνωση της νόσου. Επιπλέον, τα γενετικά νοσήματα που σχετίζονται με βαρηκοΐα στο σύνολό τους εκδηλώνονται με όλους τους δυνατούς τύπους κληρονομικότητας, δηλαδή ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα, αυτοσωματικά επικρατή αλλά και φυλοσύνδετα, καθιστώντας ακόμα πιο πολύπλοκη τη διάγνωση του συγκεκριμένου τύπου.

Πρόσφατα, η τεχνολογία μαζικής αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS) έχει πλέον καταστεί μια ιδιαίτερα αποτελεσματική διαγνωστική στρατηγική, με την παράλληλη ανάλυση ενός μεγάλου αριθμού γονιδίων που εμπλέκονται στην εκδήλωση βαρηκοΐας.

Ο γενωμικός έλεγχος που έχει αναπτύξει και προσφέρει η InterGenetics περιλαμβάνειτο μαζικό γενωμικό έλεγχο 129 γονιδίων (βλέπε λίστα γονιδίων παρακάτω), που συνδέονται με ένα ευρύ φάσμα κλινικών συμπτωμάτων και περιλαμβάνουν συνδρομικές αλλά και μη-συνδρομικές μορφές βαρηκοΐας, ανεξάρτητα από τον τρόπο κληρονομικότητας.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS) ) σε ειδικό αναλυτή Genome Analyzer - Ion Proton, όλων των εξονίων και των περιοχών συρραφής ιντρονίων-εξονίων (splice sites) των 129 γονιδίων, που μας επιτρέπει με τη βοήθεια σύνθετων και εξειδικευμένων εργαλείων πληροφορικής την ανίχνευση >98% των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων.

Όπου αυτό είναι εφικτό ή/και αναγκαίο, εκτελείται και επιπλέον ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου (βλέπε την τελική αντίστοιχη έκθεση αποτελεσμάτων).

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.

Η σωστή κλινική γενετική εκτίμηση του περιστατικού και η γενετική συμβουλή, τόσο πριν όσο και μετά την εξέταση, είναι απαραίτητη προϋπόθεση, ώστε να καθορισθεί η σωστή στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου και να μπορέσουν να αποδοθούν σωστά οι έννοιες του πάσχοντος και του φυσιολογικού.

Λίστα γονιδίων γενωμικής ανάλυσης βαρηκοϊας

DEAFNESS_129_GENES.pdf


Η InterGenetics έχει πιστοποιηθεί ως Ion Torrent™ Certified Service Provider for Ion AmpliSeq sequencing στην πλατφόρμα Ion Proton.